付丽曼，李 彦，陈舜珏，韩春庆，彭砾萱，宋忠华

(1.河北省石家庄市第四医院超声科，河北 石家庄 050011；2.河北医科大学第三医院放射科，河北 石家庄 050051)

胎儿四肢畸形是我国常见的胎儿产前畸形，给孕妇、家庭、社会带来沉重的心理和医疗负担。成骨发育不全作为胎儿四肢畸形的病种，其Ⅱ型为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，发病机制与编码胶原的基因突变有关，属严重致死型，可表现为严重的短肢畸形、骨脆性增加、肢体骨折易碎，对胎儿成骨发育不全的早期诊断有着重要的临床意义[1-2]。超声检查是孕期首选的影像学检查手段，随着产前超声诊断水平的不断提高，胎儿肢体畸形检出率也大大提高，但仍有一部分骨骼畸形因近场强带来的混响伪影、成像视野小、胎儿活动、胎儿孕周、颅骨或羊水过少及孕妇肥胖等影响，易使胎儿部分结构显示不清。此外超声扫描角度选择不恰当也可导致误、漏诊，对胎儿细微解剖结构畸形的诊断受到一定限制[2-4]。磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)作为无电离辐射损害的无创性影像学检查工具，可多平面、多参数成像，软组织分辨率高，基于这些特点应用于胎儿成像可获得高质量的数字化断层影像，能避免孕妇骨骼及腹内气体的对胎儿的遮挡，近年来开始广泛应用于胎儿产前检查，胎儿MRI成像也成为研究的热点[5-6]。本研究即通过比较超声、MRI、超声联合MRI 3种方法诊断胎儿成骨不全的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值，分析超声、MRI、MRI联合超声诊断胎儿成骨发育不全的应用价值。……