简竹 阮航 韩丽 王迎难

作者单位：443000 湖北 宜昌，宜昌市第一人民医院呼吸与危重症医学科

Ⅰ型神经型纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ，NFⅠ)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床症状以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现，极少累及胸壁内侧。本文通过对宜昌市第一人民医院收治的以胸壁肿瘤为首发表现的Ⅰ型神经型纤维瘤病1例患者的临床资料进行回顾性分析，阐述了胸壁肿瘤的正确诊断思路，帮助临床医生及时发现Ⅰ型神经型纤维瘤病，避免或减少误诊、误治。

病例资料

患者男，40岁，因“发现肺部阴影1天”于2020年5月7日收入我院。入院1天前于我院门诊体检，胸部CT提示：两肺纹理清晰，气管走形通畅，双侧胸壁可见2处软组织影，右侧病变大小约62mm×43mm，CT值约29 HU；左侧病变大小约30mm×37mm，CT值约26 HU。病灶紧贴胸膜，呈膨胀性生长，压迫推挤周围肺叶组织，与周围组织界限清晰，无明显浸润征象。双侧胸腔未见明显积液。胸壁可见多发结节病灶(图1，2)。患者无咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等不适症状。一般情况可，近期体重无下降。为进一步明确肺部阴影性质，遂收入我院。

图1 患者肺部CT检查结果，肺窗层面可见右侧胸壁1处软组织影

患者有神经纤维瘤家族史，其母亲及外婆均患有多发性神经纤维瘤(图3)。既往无高血压、冠心病、糖尿病、传染病、外伤等病史。入院后查体：颜面部、胸背部、双侧上肢等多处皮肤可见多发皮下结节，结节质韧，大小不等(0.5～2cm)，活动度差，不易推动，突出于皮面，表面可见色素沉着，大小不等，按之无触痛、压痛 (图4)。……