张 玮， 崔仕元， 王珊珊， 郑美芳， 张 鹏， 高润平

吉林大学第一医院 肝胆胰内科， 长春 130021

戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，该病是因葡糖脑苷脂酶(glycocerebrosidase,GBA)活性缺乏引起底物葡糖脑苷脂聚集于巨噬细胞溶酶体中而发病[1]。GD是一种慢性进展性和多器官系统可受累的疾病，多数Ⅰ型戈谢病(GD-1)肝肿大与这些病理性巨噬细胞(戈谢细胞)浸润相关，仅少数病例进展为肝纤维化、门静脉高压症[1-3]。尽管酶替代对GD有效，但价格极其昂贵，近年来氨溴索在改善GD相关肝脾肿大、贫血、血小板减少、慢性疼痛和帕金森病已有报道[4-6]。现报道氨溴索治疗GD相关肝硬化门静脉高压症1例。

1 病例资料

患者男性，36岁，肝脾大34年、食道静脉曲张1年于2018年4月17日入院。患者于34年前发现肝脾肿大，并出现自发性脾破裂行脾切除术。11年前出现TBil反复轻度升高，最高达50 μmol/L，无乏力、厌食。入院前1年因上腹部不适，胃镜提示轻度食道静脉曲张，慢性萎缩性胃炎伴糜烂，未予药物治疗。入院前2个月患者入住本院胃肠内科，CT提示：肝体积增大，肝硬化，门静脉高压(图1a)伴侧支开放。胃镜提示重度食管胃底静脉曲张(图2)，行食管胃底静脉曲张套扎术。患者出院后到本科室就诊，疑似遗传代谢性疾病，遂入住本科室。既往：无肝炎及寄生虫病史；无烟酒嗜好；有磺胺、青霉素及丁香花粉过敏史；5年前胃溃疡穿孔行修补术；母亲和姨妈患有乙型肝炎，舅舅患有丙型肝炎。入院查体：神清语明，皮肤及巩膜轻度黄染，无肝掌及蜘蛛痣。……