吴连洪 蒋艳 胡越

（重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014）

患儿男，1 月龄，因左手抖动1 周就诊。患儿惊厥发作形式为局灶起源的阵挛发作、强直发作。第2 胎第2 产，足月顺产，出生体重3.2 kg，身长50 cm，头围36 cm，生后无窒息、黄疸等。患儿生后无喂养困难，既往身体健康。患儿姐姐出生时出现喂养困难、尖叫、抽搐、昏迷，约半岁时夭折，父母身体健康，非近亲结婚。体格检查示生命体征平稳，头围36.5 cm，身长52 cm，前囟平软，张力正常，无明显特殊面容，心肺腹未见阳性体征，四肢活动正常，肌张力正常。辅助检查：血生化示尿酸11 μmol/L（参考值100～410 μmol/L），血常规、血氨、乳酸、心肌酶谱、尿有机酸分析、血串联质谱未见异常；脑脊液生化示蛋白0.57 g/L（参考值0.15～0.45 g/L），脑脊液常规、脑脊液培养未见异常。视频脑电图提示爆发-抑制倾向，发作开始右额-前额（F4～F8）中高幅尖波活动。头颅CT 提示钙化、脑积水、囊化（图1）。头颅MRI 提示双侧额顶叶异常信号，考虑脑软化、萎缩、囊变，基底节丘脑受累，大脑半球广泛水肿信号（图2）。入院诊断癫痫，因患儿起病早、惊厥频繁、颅脑病变重，结合姐姐有类似病史考虑遗传代谢性疾病不能排除，经患儿父母签署知情同意书后对患儿及其父母进行全外显子组测序分析。患儿住院期间予以营养神经、降颅压、丙戊酸钠（逐渐加量至每日40 mg/kg）联合托吡酯（逐渐加量至每日5 mg/kg）抗癫痫治疗。治疗后患儿癫痫发作频率较前明显减少，予以出院。……