姚安琪 陈可可 贺湘玲 田鑫

（湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科，湖南长沙 410005）

免疫失调性疾病属于原发性免疫缺陷病的一种，是由于淋巴细胞增殖、调节性T 细胞功能异常及淋巴细胞凋亡障碍等引起免疫功能失调而导致的疾病，信号转导与转录激活因子3（STAT3）基因功能获得性突变可导致原发性免疫失调综合征[1-3]。该病以早发性自身免疫性疾病、反复感染为主要表现，首次报道于2014 年[2]，迄今为止国内外相关文献报道多为个案或小样本资料研究[2-5]，暂无发病率数据，临床医生对本病仍缺乏系统认识。目前国内外已报道病例43 例[3-4]，其中国内报道仅1 例[3]。通过对所搜集病例的临床资料分析归纳，发现本病主要表现为早发性自身免疫性疾病及反复感染，其中以血液病、免疫缺陷、淋巴结增生最多见。本病发病早，无明显性别差异，目前尚无统一的诊断及治疗指南，在已报道的病例中多予以激素、免疫制剂或生物制剂进行治疗，亦有少数病例进行骨髓移植[4]，但因样本数较少，尚不能对治疗效果进行统计学分析。本文报道1例STAT3基因功能获得性突变致免疫失调综合征，有利于提高临床医生对本病的全面认识，指导早期诊断及治疗。

1 病例介绍

病史：患儿，男，4 岁6 个月，因发热、咳嗽、面色苍白、乏力20 余天入院。患儿20 余天前无明显诱因出现发热、咳嗽，伴面色苍白、乏力，当地医院诊断为“支气管肺炎”。予以头孢他啶抗感染、雾……