Gardner综合征的综合诊断
2021-04-17姚翔胡敏杰吕斌张向征刘圣洁
姚翔,胡敏杰,吕斌,张向征,刘圣洁
1.江苏大学附属人民医院骨科,江苏镇江 212002;2.江苏大学附属人民医院烧伤整形科,江苏镇江 212002; *通讯作者 刘圣洁 liushengjie_0932@163.com
Gardner综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,属于家族遗传腺瘤性息肉病的一种亚型,是结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征,以结肠腺瘤性息肉病和消化道外病变为临床特点。本病病程较长,临床表现多样,早期易漏诊。本研究拟分析Gardner综合征的临床及影像学表现,以提高本病的诊断水平。
1 资料与方法
1.1 研究对象 收集2005年1月—2018年12月江苏大学附属人民医院(镇江市第一人民医院)经病理证实为Gardner综合征患者7例,其中男2例,女5例;年龄19~53岁,7例行CT扫描,3例行MRI检查,基本情况见表1。
1.2 CT检查 采用Siemens Sensation 64层螺旋CT 机对浅表及深部肿物进行扫描,扫描参数:管电压120 kV,管电流200 mA,层间距5.0 mm,层厚5.0 mm,重建层厚1 mm。采用高压泵静脉注射非离子型对比剂碘海醇(300 mgI/ml),速度3.0 ml/s,剂量1.5 ml/kg,行动脉期(25~30 s)、门静脉期(60 s)、延迟期(2~3 min)扫描。
1.3 MRI检查 采用Siemens Avanto 1.5T 超导型MR 扫描仪对浅表肿物进行扫描,检查序列包括T1WI、T2WI、T2-STIR 和T2-FLAIR 序列等,层厚5 mm。
1.4 图像分析 由2名影像科副主任医师阅片,观察消化道肿物的部位、形态、数量、体积、密度、增强扫描特征、周围粘连情况及外周病变的部位、数量。
1.5 病理学检查 采用Olympus CV 290 电子胃肠镜检查,镜下所见肠道内息肉及软组织肿物行常规活检,标本经病理切片后行HE 染色及免疫组化染色检查,由2名病理科副主任医师阅片。
1.6 随访 所有患者确诊后每半年进行1次电话随访,内容包括营养、肠道表现、肿物有无复发或新发以及生存状况,随访至2020年6月。……
