刘裕 肖爵贤 桂诗凯 程天祥 程祖珏

髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是一种恶性原发性中枢神经系统肿瘤，好发于儿童，成人较为少见，成人MB每年发病率仅有6/1000万[1]。临床医生常将其忽视，误诊为室管膜瘤、血管母细胞瘤和胶质瘤等其他疾病。成人MB的治疗包括手术切除肿瘤，术后辅以全脑全脊髓放疗（craniospinal irradiation，CSI）联合后颅窝加强放疗，同时予以化疗，5年生存率为70%～80%[2]。目前对于成人MB放疗、化疗方案尚无统一的标准，预后影响因素也存在争议。本文针对成人MB的诊断、治疗以及预后影响因素的最新进展作一综述。

1 分型与分期

1.1 MB分型2021年WHO第五版中枢神经系统肿瘤分类（WHO CNS5）更新了MB的组织学分型和分子分型，对MB的诊断提供了新的指导。MB的组织学类型分为：经典型（classi，CL）、促结缔组织增生/结节型髓母细胞瘤（desmoplastic/nodular，DN）、广泛的结节型髓母细胞瘤（medulloblastoma with extensive nodularity，MBEN）和大细胞/间变型髓母细胞瘤（large cell/anaplastic，LC/A）[3]。WHO CNS5将2016年版中的group3和group4归为一组，将SHH活化型分裂为TP53野生型以及TP53突变型两组。WHO CNS5更新的MB分子分型为：髓母细胞瘤，WNT活化型（medulloblastoma，WNT-activated）；髓母细胞瘤，SHH活化和TP53野生型（medulloblastoma，SHH-activated and TP53-wildtype）；髓母细胞瘤，SHH活化和TP53突变型（medulloblastoma，SHH-activated and TP53-mutant）；髓母细胞瘤，非WNT/非SHH活化型（medulloblastoma，non-WNT and non-SHH）[3]。

1.2 MB分期1969年CHANG等根据肿瘤大小和转移情况制订MB的TM分期，并被广泛的应用[4]。CHANG氏分期系统主要借鉴于其他肿瘤的TMN分期，其中T分期描述肿瘤侵犯情况，M分期描述肿瘤的播散转移、脑脊液浸润和远处转移情况，见表1。目前主要依据CHANG TM分期将MB分为标危组和高危组，其中标危组为T1～T3aM0，高危组为T3bM1～M4、T4M1～M4。

表1 CHANG氏分期

2 诊断

2.1 基因筛查MB发病与某些遗传性癌症易感基因存在着密切联系。WASZAK等[5]发现APC、BRCA2、PALB2、PTCH1、SUFU和TP53等基因在MB发生发展中起重要作用，尤其在WNT活化型及SHH活化型表现更为明显。……