卢丹丹 王佩 赵婧 魏书艳 李蒙蒙 侯岚

遗传型克雅病是由朊蛋白基因（prion protein gene，PRNP）突变所致，在我国以T188K、E200K等突变相对多见，而E196K突变的病例数较少，且患者早期临床症状不典型，临床上易造成误诊。现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下。

1 临床资料

患者，男，64岁，汉族，已婚，农民，河北省保定市人。因“精神行为异常30 d，加重伴发作性意识丧失2 d”入院。患者30 d前无明显诱因出现精神行为异常，表现为夜间不能入睡，脾气暴躁，打骂其妻子，自行戒酒，伴有发作性言语混乱，遂以“酒精戒断综合征”在外院住院治疗，症状无好转。本次入院前2 d患者精神症状加重，伴有发作性意识丧失，发作时头部向左侧歪斜，双眼向左侧看，伴四肢不自主抽动，发作多次，每次持续约2～3 min后自行缓解。入我院急诊时测血压240 mmHg/130 mmHg，查头颅CT未见出血，予以“乌拉地尔”静脉泵入降压治疗，考虑不除外“戒断综合征”或“中枢神经系统感染”，遂给予“纳洛酮、头孢曲松”静脉点滴，仍有意识丧失发作，且持续时间延长，每次发作持续约10 min，发作次数增多，急诊以“精神异常原因待查“收入院。既往史：“高血压病”及“2型糖尿病”病史，具体描述不清。个人史：吸烟史30年，约20支/d；饮酒史30年，约500 g/d。家族史无特殊。

入院查体：体温36.0℃，脉搏84次/分，呼吸18次/分，血压左203 mmHg/114 mmHg、右214 mmHg/119 mmHg（乌拉地尔泵入状态）。心肺腹查体无特殊。神经系统查体：烦躁，意识模糊，问话不答，无自主言语，双侧瞳孔等大正圆，对光反射存在，双眼向左侧凝视，眼震试验阴性，伸舌示齿不合作，面部及四肢可见抽动，肌张力、肌力检查不合作，指鼻试验及跟膝胫试验、感觉查体不合作，腱反射对称存在，双侧病理征阴性，颈软无抵抗，克氏征阴性。……