侯文哲 詹飞霞 蒋青青 徐周伟 曹立 栾兴华

尿黑酸尿症（alkaptonuria,AKU）又称为黑尿症或褐黄病，是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传，由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因（homogentisate 1,2 dioxygenase，HGD）突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶，导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸（homogentisic acid，HGA）无法降解，经尿液排出，或慢性进行性沉积于机体多处结缔组织，形成色素沉着。该病早期主要表现为尿色加深、黑尿，皮肤色素沉着，晚期因体内无法排除的尿黑酸侵蚀全身软骨和软组织引起继发性褐黄病性骨关节病[1]。本文报告1例合并周围神经损伤的尿黑酸尿症病例，以增加对该病的认识，防止漏诊、误诊。

1 临床资料

患者，男性，55岁，已婚。因“四肢无力1年，加重2个月”入院。1年前出现四肢乏力，双上肢持物不稳，双下肢借助拐杖缓慢步行数百米，无明显肌肉萎缩、压痛、麻木，无肢体震颤、僵硬等。2个月前感四肢无力较前明显加重，双上肢抬举稍费力，不能下地行走，依赖轮椅出行，伴四肢轻度麻木。为进一步诊治入住我科。发病以来饮食，睡眠及二便无特殊，体重无明显变化。

既往史：10岁发现小便静置后呈棕黑色，尿色深。2012年行腰椎内固定术，2017年行胸椎内固定术，2018至2019年行双侧髋关节置换术。有输血史，无明显输血反应。否认有糖尿病病史。否认家族史，否认父母为近亲婚配。

入院查体：体温36.5℃，脉搏60次/min，呼吸15次/min，血压158 mmHg/75 mmHg，双侧巩膜见片状黑色素沉着，双耳廓见点状黑色素沉着（图1）。神清，语利，查体配合，颅神经无异常。……