李敬一，李文欢

(中国医科大学附属盛京医院小儿神经心血管内科，沈阳 110004)

先天性心脏病(congenital heart diseases，CHD)是新生儿常见的先天性畸形。在胎儿发育过程中，由于大血管或心脏发育异常，造成出生时心脏功能不全。目前手术和介入治疗是治疗CHD的主要手段，治疗后患儿血流动力学和心功能均得到改善，生存率显著提高，但仍有可能发生后遗症或并发症，其中神经系统病变是较严重的并发症之一。有数据表明，约10%的轻症CHD患儿发生神经系统病变，约30%的严重患儿发生神经系统病变[1]。CHD患儿常表现且不限于认知、运动、语言和视觉空间等多方面障碍，可能的原因包括术后应激反应等，但近年来的研究表明手术的影响并不显著[2]。CHD合并神经系统病变的发生机制包括遗传因素和非遗传因素，遗传因素包括基因突变、染色体异常、表观遗传学异常等，而非遗传因素包括母体在妊娠前或妊娠期接触致畸性药物、射线以及被病毒感染等[3]。近年来，国际上对CHD及其并发症的研究已进入全基因组测序时代，可以从基因层面解释CHD与神经系统病变的关系，通过早筛查、早诊断、早治疗可准确定位CHD与相关后遗症。现就CHD患儿并发神经系统病变的相关研究进展予以综述。

1 染色体异常

染色体异常是导致CHD及其相关并发症发生的重要原因，主要包括染色体数目和染色体结构异常，其中染色体数目异常是主要原因。在发育过程中，有多种原因可导致胎儿细胞减数分裂异常，使染色体数目发生改变，非整倍体是最常见的染色体数目异常(如唐氏综合征、X单体特纳综合征、13-三体综合征)，其次为整倍体畸形(如92,XX/XY四倍体)[4]。……