施 敏，李劲松*，黄琦程，陈周彤，邱文娟，夏卫萍，童剑云

(1 上海交通大学医学院附属新华医院医学伦理委员会，上海 200092，shiminxh@163.com；2 上海市康正律师事务所，上海 200080)

性腺发育不良是一组病因、病种、分类和治疗都很复杂和罕见的遗传性疾病。由于性腺发育不良以及相关的性别选择与决定问题涉及遗传、解剖、生理、心理和社会学等诸多方面，同时也会引发一系列伦理问题。医院伦理委员会在性腺发育不良患者性别选择等决定性治疗中发挥着极为重要的作用。随着医学技术的不断发展，近年来越来越多的性腺发育不良患者较早地被诊断发现。面对日益增加的性腺发育不良患者外科治疗的诉求，完善相关诊疗常规，建立伦理审查规范和注意事项显得尤为迫切。

上海交通大学医学院附属某医院医学伦理委员会对一例罕见的17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症3型所致的男性性腺发育不良患儿手术治疗进行了讨论，从医学伦理学的视角进行充分权衡和多维度考虑。这个典型临床案例讨论的焦点问题，提出的建议及形成的结论，对性腺发育不良的伦理审查具有一定的探讨价值和实践指导作用。

1 案例

患儿，8岁；社会性别：女。该患儿2012年出生于河南省某县级妇幼保健院，当时未针对患儿外阴异常做进一步检查。其父母虽发现异常，但认为长大了就会好转，没有足够的重视，一直按照女孩来抚养。随着年龄增长，患儿症状未有明显好转，到当地医院就诊，查体发现其阴蒂肥大，似有阴茎，尿道、阴道共同开口，染色体核型分析提示：46，XY。……