王小倩 韩菊萍 黄亚锦 王天成

2014年，LIDIA等[1]在8例有异常睡眠行为及阻塞性睡眠呼吸障碍的患者中检测出了抗IgLON5抗体，并描述了一种以抗IgLON5抗体为生物学标志的神经综合征。该病通常为亚急性病程，临床表现个体差异大，易与多种神经系统和非神经系统疾病混淆，后期常出现中枢性通气不足等呼吸系统问题，进而危及生命。本文将对该病临床表现、致病机制、诊断和鉴别诊断、治疗和预后等研究进展进行总结和阐述。

1 IgLONs与IgLON5 抗原

IgLONs是免疫球蛋白超家族，其家族成员为：OPCML（阿片样物质结合细胞黏附分子，IgLON1）、NTRI（神经调节素，IgLON2）、LSAMP（边缘系统相关膜蛋白，IgLON3）、NEGR1（神经元生长调节因子1,IgLON4）和IgLON5（IgLON家族成员5）。IgLONs通过每个单体的第一个Ig结构域聚合成同源二或异源二聚体，以高亲和力和非Ca2+依赖的方式穿过细胞或突触间隙相互作用[2]，与多种人类疾病相关。其中，IgLON5通过糖基磷脂酰肌醇锚附在细胞膜上[2-3]，以NEGR1/IgLON5复合体[2]方式发挥作用。

2 临床表现

抗IgLON5抗体相关脑病常见于50～70岁，且无性别差异，不伴自身免疫性疾病或肿瘤病史[4]。其临床表现个体差异大，核心症状包括睡眠障碍、步态异常、延髓功能障碍、运动障碍、认知能力下降等，严重程度因人而异，并以不同的组合、顺序出现导致不同临床表型[5]。

不同的临床表现与遗传密切相关。DRB1*10:01阳性患者比携带其他HLA等位基因的患者更常出现睡眠或眼球症状及自主神经障碍；非DRB1*10:01携带者认知障碍更常见[6]。同时，抗IgLON5抗体可与抗GABAB抗体、抗MOG抗体、抗LGI1抗体共存[7-8]，此时，临床主要症状由脑脊液中检测为阳性的抗体决定。……