宋晓璇 栾兴华 曹立

1 临床资料

患者，男，45岁，因“记忆力下降2年，言语含糊、行动迟缓1年，头晕4 d”就诊。患者2年来记忆力减退，如反复遗忘银行卡密码、时常丢东西，近1年明显加重，并伴有言语含糊、语速慢、行动迟缓及走路蹒跚。曾自主创业盈利，2年来逐渐无法胜任工作。4 d前无明显诱因出现头晕，伴有视物旋转、恶心，无头痛、耳鸣，无呕吐，2～3 min后自行缓解，共发作2次，间隔1天，每次发作后完全缓解，遂就诊于我院。发病以来饮食、睡眠、大小便尚可，近1年体质量下降约7 kg。

既往史和家族史：1型糖尿病史28年，常规胰岛素泵治疗，空腹血糖3～10 mmol/L。自幼学习成绩优异，大学本科学历。父亲房颤病史，母亲高血压病史，近亲结婚（患者祖母及外祖母系亲姐妹），妹妹体健，育有2子，均体健（图1A）。

体格检查：身高165 cm，体重63 kg，血压104 mmHg/62 mmHg。皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，甲状腺未触及，双肺呼吸音清，未及干湿罗音，心律齐，心率78次/min。腹平软，无压痛反跳痛，双下肢无水肿，双足背动脉搏动可。神经系统检查：神清，精神可，时间、地点、计算力、近事及远事记忆力粗测正常，简易智能精神状态量表（MMSE）22分。言语略含糊、缓慢，余脑神经（-），四肢肌张力轻度增高，肌力5级，共济稳准，闭目难立征（-），针刺觉对称，腱反射（++），病理征（-），脑膜刺激征（-）。

辅助检查：血红蛋白133 g/L（正常值120～160 g/L），平均红细胞体积 82.2 fL（正常值83.9～99.1 fL），尿葡萄糖（++++），糖化血红蛋白7.6%，糖化血清白蛋白21.19%，GADAb 2.06 U/mL（正常值0～5 U/mL）、IAA阴性、ICA阴性。铁代谢：铁蛋白1095.2 ng/mL（正常值80～130 ng/mL），血清铁 4.1 μmol/L（正常值9～29 μmol/L），铁饱和度 8.9%（正常值20%～55%），总铁结合力45.9 μmol/L（正常值45～72 μmol/L），转铁蛋白236 mg/dL（正常值220～400 mg/dL）。铜蓝蛋白＜2.00 mg/dL（正常值20～40 mg/dL）。……