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超声检查和分子检测对意义不明确甲状腺结节诊断的研究进展

2021-03-26张金花王晚璞

解放军医学院学报 2021年4期
关键词:基因突变分类研究

张金花,王晚璞

昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院 病理科,云南昆明 650032

甲状腺癌(thyroid cancer,TC)发病率在所有癌症中位列第11位,是常见的内分泌系统恶性肿瘤,女性发病率高于男性[1]。甲状腺结节在人群中的检出率为20%~76%,恶性者仅占其中的7%~15%[2-3]。因此临床工作的重点是如何将甲状腺癌从高发的甲状腺结节中甄别出来。超声引导下细针穿刺细胞学检查(ultrasonography-guided fine needle aspiration cytology,US-FNAC)是公认的术前甲状腺结节病理评估的常规手段,但约25%的病例缺乏明确诊断所需的特征,并被归类为意义不明确的细胞非典型病变/滤泡性病变(atypia of undetermined significance/follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)[4]。病理学医生、内分泌医生和外科医生对这些术语的理解是不同的,特别是在不同的机构之间。甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology,TBSRTC)建 议对AUS/FLUS结节患者进行重复细针穿刺(fine needle aspiration,FNA),但约30%的结节仍诊断为AUS/FLUS。切除AUS/FLUS类结节之后发现只有少数病例(10%~40%)为恶性[5]。2017年版TBSRTC对AUS/FLUS结节进行了亚分类[4,6]。为了提高不明原因甲状腺结节的术前诊断准确性,近年来人们根据甲状腺癌遗传研究中取得的重大进展,开发了不同的检测方法。提高AUS/FLUS结节患者术前诊断的准确性在患者管理中至关重要。本文讨论了分子突变类型与AUS/FLUS结节亚类及恶性风险的关系,以及超声风险分类与AUS/FLUS结节恶性风险的关系。

1 AUS/FLUS的定义

AUS是指标本内细胞具有结构和(或)核非典型性,但不足以诊断为“可疑滤泡性肿瘤”、“可疑恶性肿瘤”或“恶性肿瘤”。FLUS适用于滤泡细胞出现非典型改变的大部分病例[7]。

在2017年版的甲状腺细胞病理学Bethesda报告……

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