李伟华 胡鹏 毕树雄

色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)，又称关节内腱鞘巨细胞瘤(TGCT)，是以滑膜绒毛结节样增生形成和含铁血黄素沉积为特征的良性病变，其恶性转化和远处转移均较少见。PVNS好发于20～40岁青壮年，近期的流行病学调查结果显示其发病率大于1.8/100万。2013年世界卫生组织将该病分为局限型(LPVNS)和弥漫型(DPVNS)。LPVNS的发病率高于DPVNS，两种类型均为女性多见[1]。PVNS通常累及单个关节，其中80%为膝关节[2]，但也有多关节受累的病例报道[3]。

1 病因及发病机制

1.1 创伤及出血

由于早期PVNS病灶中含大量的含铁血黄素，故其可能由创伤所致的关节内出血引起。与此观点矛盾的是，关节内注射铁剂或血液无法复制典型的脂质负载细胞，且仅约1/3患者有外伤史。近年来一些外科术后继发PVNS的报道提示，创伤和出血虽然不是PVNS的始动因素，却在其发生发展中起重要作用，具体机制有待进一步研究[4]。

1.2 炎症反应

由于病灶中存在大量的慢性炎症细胞， PVNS通常被视作炎症反应性增生过程。慢性炎症可引起关节内出血，并破坏巨噬细胞处理铁的能力，导致铁超载。此外，大量铁可刺激巨噬细胞转化成B细胞和成纤维细胞。

1.3 肿瘤学说

近年越来越多的证据表明，PVNS更可能为肿瘤起源。研究发现，大部分PVNS病例存在染色体易位，1号染色体上的集落刺激因子(CSF)-1与2号染色体上的COL6A3融合，导致CSF-1过表达。过表达CSF-1的细胞可通过旁分泌募集大量表达CSF-1受体(CSF-1R)的非肿瘤性炎性细胞，肿瘤团块组织因此形成[5-6]。另一些PVNS病例虽无易位融合基因，但存在其它基因异常，也可导致CSF-1过表达[7-8]。……