张钊 常文凯

内生软骨瘤发病率较高，是手部最常见的良性骨肿瘤[1]。该病进展缓慢，恶变率较低，因症状隐匿，早期不易被发现。多发的内生软骨瘤称为“Ollier病”，如伴有软组织内的血管瘤，则称为“Maffucci综合征”。内生软骨瘤可发生于任何年龄，尤以10～30岁好发，男女发病率无显著差异。病变最常见的部位是近节指骨，其次是中指骨、掌骨和远端指骨[2]，发生于腕骨的病例较少。内生软骨瘤的发病机制可能为骨骺内残留的透明软骨未进行软骨内骨化，随着骨生长，这些透明软骨逐渐从干骺端移向骨干，并继续生长[3]。也有学者认为，其发病与编码异柠檬酸脱氢酶(IDH)1和IDH2的基因突变相关[4]，或因手部活动频繁，致软骨细胞错构机会增加[5]。内生软骨瘤可单发或多发，其常见症状为病变部位的疼痛、肿胀和畸形[6]。

1 肿瘤分型

内生软骨瘤临床最常用的分型由Takigawa提出，他根据肿瘤在X线检查中的表现将指骨内生软骨瘤分为中心型、偏心型、联合型、多中心型和巨大型[7]。依据Enneking提出的骨肿瘤外科分期系统进行综合评估后分级，肿瘤病理分级为G0(良性)、G1(低度恶性)和G2(高度恶性)；根据肿瘤的解剖定位可分为T0(囊内)、T1(囊外间室内)和T2(囊外间室外)；根据肿瘤有无转移分为M0(无转移)和M1(有转移)。

2 诊断

典型的内生软骨瘤在X线影像上表现为骨内的圆形或椭圆形透亮区，边缘清晰，无骨膜反应，可见局部骨皮质菲薄，其内可见斑片状钙化。CT图像较X线摄片能更明确地显示病灶钙化情况，而MRI检查更利于发现软组织病变。……