包文晶，王书琴，陈秀娟

(内蒙古医科大学附属医院生殖中心，呼和浩特 010030)

复发性流产(Recurrent Spontaneous Abortion，RSA)是常见的人类生殖疾病，发病率呈上升趋势。RSA病因主要有遗传、内分泌、免疫、解剖、血栓前状态、营养及环境因素等。近几年RSA相关共识及指南的推出对临床工作有很大指导作用，但对于不明原因RSA的研究仍需要多学科不断的深入研究。随着生殖遗传学的发展，针对RSA夫妇染色体核型异常、胚胎染色体异常、基因多态性及基因突变和精子DNA完整性与RSA的研究有很多进展，综述如下。

一、染色体异常

1.夫妇染色体核型异常：RSA夫妇中染色体约2%～8%存在异常，其中结构性染色体异常最常见[1]。一项纳入1 510对RSA夫妇的研究中，染色体结构异常是染色体数目异常的8倍(89% vs. 11%)，染色体结构异常以相互易位为主，其他还包括罗伯逊易位、倒位、重复和缺失等[2]。目前，由夫妇染色体异常引起的流产风险已经明确，临床上妊娠前的遗传咨询体系也已经规范。随着辅助生殖技术的发展，对于由夫妇任一方或双方染色体异常而造成的RSA，可以通过胚胎植入前遗传学检测筛选出具有正常染色体核型的胚胎进行种植，将过去的产前诊断由胎儿阶段提前到胚胎阶段从而规避遗传风险、减少流产的发生[3-4]。

2.胚胎染色体异常：RSA患者中胚胎绒毛染色体异常约为29%～50%。胚胎染色体异常主要为染色体数目异常，约占染色体异常的90%，其中常染色体三体多见，常见的有13、16、22、21、15、18和2号染色体三体，16号染色体三体具有高度致死性且检出率最高[5]。……