马科，周燕，董弘，白瑞芳，侯东霞，王晓华，冀小平

随着我国“二孩”政策开放，高龄产妇逐渐增多，异常胎儿的娩出率也相应增多。据统计，现阶段我国每年胎儿畸形的检出率占全球总数20%[1]。具有出生缺陷的患儿大部分是由于遗传因素所致[2]，其在出生时就具有解剖结构畸形，功能或代谢上的异常。因此，降低出生缺陷率，提高新生儿出生质量应重点从加强孕前遗传学咨询、孕期产前诊断及胎儿超声检测等方面入手。近年来，各种检测手段及实验方法被应用于产前诊断监测胎儿各项指标是否正常，包括超声诊断、羊水染色体核型分析、胎儿非整倍体无创基因检测、早中孕期血清学检测及实验室激素测定。胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度是胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，反映在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。正常妊娠10～14周 NT厚度随孕周略微上升。通过超声测量NT值厚度是孕早期筛查胎儿染色体异常最方便、最直观、最有效的无创检查手段之一，被广泛应用于临床中。本文对在我院进行羊膜腔穿刺的217例超声测量NT值增厚的病例进行整理、分析，以探讨NT值增厚程度在胎儿染色体异常诊断中的临床价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科进行羊水染色体核型分析的孕妇217例，其羊膜腔穿刺指征为超声测量NT值≥2.5 mm或NT值≥2.5 mm合并其他超声异常指标。孕妇年龄18～50岁，平均(32.4±5.95)岁。依据NT值不同分为2.5～<3.0 mm组(26例)、3.0～<4.0 mm组(113例)、4.0～<5.0 mm组(49例)、5.0～<6.0 mm组(15例)、> 6.0 mm组 (14例)共5组。……