陈斌 张杉 肖英 吴映曼 唐玮婷闫丽敏 张正学 秦胜全 代鸣明游咏△

朊蛋白病包括克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease,CJD）、Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome,GSS）、家族性致死性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）与库鲁病（Kuru disease）。其中CJD在疾病的早期具有多变的临床表现，常常很难与其他疾病相鉴别，尤其当眼球震颤、精神行为异常、共济失调三联征出现在酗酒或者营养不良的患者当中时，更加难以与Wernicke脑病（Wernicke encephalopathy,WE）鉴别。本文报告1例临床初诊为WE的患者，该患者在确诊之前辗转全国2地共5家医院，最终在我院经过基因检测确诊为CJD。现将该患者临床表现、辅助检查结果和基因分型进行报告和分析，并结合文献复习提高临床医生对这一类疾病的认识。

1 临床资料

患者，男，51岁，因“入睡困难1年，行走不稳伴记忆力下降半年”于2020年3月10日入院。患者2019年3月开始出现入睡困难，情绪控制障碍，伴有多汗，饮酒量较前明显增多，未经诊治。2019年8月因头晕不能驾车就诊于海口市某医院，头颅磁共振检查可见少许腔隙性梗死病灶，诊断为躯体化障碍并开始口服帕罗西汀。2019年9月因症状未见好转至北京某医院住院，蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）评分16分，简易精神状态检查（mini-mental state examination,MMSE）25分，脑脊液蛋白（717.4 mg/L）轻度升高，自身免疫性脑炎和副肿瘤相关抗体阴性，诊断广泛性焦虑障碍出院。患者出院后仍持续头晕，双侧小腿肌肉萎缩，害怕跌倒，2019年10月在海口市某精神病医院住院，仍诊断为广泛性焦虑障碍。2019年12月出现平衡障碍，不能独立行走，到海口市另一家医院住院，MoCA评分14分，MMSE评分22分。此次出院后开始出现多梦、梦游，2020年2月再次到精神病医院住院，将帕罗西汀更换为舍曲林、曲唑酮和奥沙西泮后梦游停止。……