梁 晨， 刘 晖， 白 洁， 任 艳， 王泰龄， 刘念晨， 白 丽,刘 霜， 陈 煜， 段钟平， 郑素军

1 首都医科大学附属北京佑安医院 a.肝病中心四科， b.病理科， 北京 100069；2 肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室， 北京 100069； 3 中日友好医院 病理科， 北京 100029

Wilson病(Wilson’s disease，WD)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病，其病变基础为ATP7B基因突变导致的体内铜代谢紊乱，主要表现为肝损伤和神经系统症状[1-2]。WD在中国人群中的发病率约5.87/100 000，远高于世界水平(1/30 000)[3]。因其症状不典型，WD早期诊断困难[1]。其中，肝纤维化是WD的重要病理改变之一，尤其是进展期肝纤维化患者，若延误治疗，将导致约13%的患者最终需要肝移植，而早期鉴别和积极治疗可改善80%患者的肝功能和预后，故对之精准识别有助于制订更为积极的治疗措施[4-5]。

肝活组织病理检查仍是判断肝纤维化程度的金标准[6]，但活检的有创性限制了其临床应用。无创肝纤维化评分是评估各种慢性肝病肝纤维化程度的另一重要方法[7-9]，临床应用广泛。目前国际上以肝穿刺活检结果为金标准，评价无创诊断评分对WD肝纤维化诊断能力的研究仅有少量报道[10-11]，且相关评分均基于欧洲WD患者验证，并不一定适用于中国WD患者。因此，筛选适用于判断我国WD患者肝纤维化程度的常见临床指标及无创纤维化评分，具有重要意义。

本研究收集多中心中国肝病型WD患者的临床资料，并以肝脏病理作为判断肝脏纤维化程度的金标准，分析常见临床指标及无创肝纤维化评分(Sheth指数、FIB-4指数、APRI指数)在WD患者进展期与非进展期纤维化两组间的差异，探讨组间有差异的指标与WD肝纤维化程度的关系，并评价筛选出的临床指标、无创肝纤维化评分对WD进展期肝纤维化的诊断效能。……