黄晓彬，黄 欢，林佳燕，洪钦明

揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心检验科，广东 揭阳 522000

β-地中海贫血是一组由β 珠蛋白基因缺失或突变导致β 肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性贫血［1］，在我国多发于广西、广东和四川等省［2］，目前临床尚无有效的治疗方法，仅能够通过输血维持生命。地中海贫血致死致残率高，给家庭和社会带来沉重的经济负担。因此，对新生儿、婚前检查、孕前检查及产检人群进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断具有重要意义。基因诊断是确诊β-地中海贫血最可靠的诊断指标［3］，但耗时长、费用昂贵，在基层医院难以广泛开展，不能够及时有效的检出β 地中海贫血。国内外学者对血液学指标平均血红蛋白含量（MCH）［4］、血红蛋白A2（HbA2）［5］在地中海贫血筛查中的应用进行了单项研究，根据MCH 和HbA2 在机体的含量能够在一定程度上筛查出地中海贫血患者，但联合检测研究还鲜有报道。本次研究拟通过基因检测、MCH、HbA2、MCH 联合HbA2 对β 地中海贫血患者的筛查效能进行分析，具体报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018 年10 月—2019 年10 月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者为研究对象。纳入标准：（1）自愿接受基因检测、MCH、HbA2 检查；（2）临床依从性高；（3）病例资料完整。排除标准：（1）严重心、肝、肾等器质性疾病者；（2）妊娠妇女、肿瘤患者等；（3）其他血液学疾病患者。最后纳入136例，年龄9～40 岁，平均年龄（22.15±10.63）岁，男性50例，女性86例。本次研究经过医院医学伦理委员会审核批准。……