蒋姣姣，张 琦，丁芝祥，邱梅园

0引言

色素失禁症(incontinentia pigmenti，IP)也称Bloch-Sulzberger综合征，是一种X染色体连锁显性遗传病，由位于Xq28的NEMO/IKBKG(inhibitor of κpolypeptide gene enchancer in B cells)基因突变引起，可导致皮肤、眼、骨骼牙齿和中枢神经系统等外胚层组织的病变，约35%～77%的IP患者存在眼部病变,可单眼受累，常表现为小眼球，若双眼受累，病变可不对称[1]。眼底主要表现为视网膜血管异常，如血管迂曲扩张、无血管区、血管闭塞、新生血管形成等，晚期可表现为视网膜增殖、牵拉性视网膜脱离、渗出性视网膜脱离、视神经萎缩、斜视、眼球震颤、白瞳等[2]。临床上常采用视网膜光凝、玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)药物及玻璃体切割手术治疗[2]。目前，关于小儿眼底视网膜荧光素血管造影(fundus fluorescence angiography，FFA)成像辅助IP病变治疗的报道相对较少，现收集10例18眼IP合并视网膜病变的患儿行FFA，根据IP视网膜病变分期情况及造影结果再选择治疗方案,现报告如下。

1对象和方法

1.1对象回顾性研究。收集2019-03/08上海交通大学医学院附属新华医院眼科门诊确诊的IP相关性视网膜病变患儿10例18眼的临床资料。患儿均为女性，首诊年龄为2周～42月龄，5例顺产，5例剖腹产，其中1例为35周早产儿(病例10)，余均为足月产，出生时均无缺氧、吸氧史。2例患儿母亲均有多次妊娠流产史(病例5、6)。1例患儿(病例10)姐姐诊断为IP，姐姐其中1眼发生视网膜脱离。8例(病例2、4外)出生时或出生不久即有典型的皮肤损害，1例(病例4)以斜视1mo就诊，1例患儿(病例2)3岁余以斜视2a就诊，均有皮疹病史，未予处理，此2例NEMO基因突变均阳性。基因检测NEMO基因突变4例(病例1、2、3、4)，1例阴性(病例6)，余5例未查基因。……