李 森 潘伟华 谈 香 王 俊

先天性肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）是一种复杂的先天性肛门、直肠和泌尿生殖系统疾病，位居新生儿消化道畸形之首，其发病率为1／5 000 ～1／1 500，但 同 时 合 并 先 天 性 巨 结 肠（Hirschsprung's disease，HD）却十分罕见，有学者曾报道其发病率为1／250 000 ～1／75 000［1－3］。 HD 通常在新生儿期或婴儿期早期出现胎便排出延迟及腹胀，而ARM 患者术后出现便秘在临床上也不少见，两者容易混淆，从而导致对HD 的漏诊［4，10，17，26］。 本文通过分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的3 例先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床资料，结合文献复习，对其发病情况、临床特点、诊疗和预后进行总结，以期提高医生对此类疾病的认识。

材料与方法

一、临床资料

2003 年9 月至2019 年10 月，上海交通大学医学院附属新华医院共收治先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者3 例，均为男性，年龄分别为17 个月、20 个月、36 个月。 3 例均因肛门成形术后逐渐出现持续性便秘，行经肛门直肠全层肠壁活检明确诊断，并决定后续处理方案。 取材均为直径＞0.5 cm 的直肠后壁肠壁组织，取材位置为距离直肠肛门吻合口上方1 cm、3 cm、5 cm 处。 3 例患者性别、手术年龄、影像学检查（X 线、造影）、肛门直肠畸形分型、先天性巨结肠分型、伴发畸形、手术年龄、手术方式（肛门成形术和巨结肠根治术）等情况详见表1。

病例1 生后11 d 因“先天性肛门直肠畸形伴会阴瘘”行肛门成形术，术后尚可自行排便，1 个月后出现排便障碍，每4 ～5 d 排便1 次，每次排便均感到用力、量少，同时伴有腹胀。 予以扩肛治……