王杰 张李芳 陈婧媛 陈彪 李永新*

1首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）(北京100730)2北京市人工听觉工程技术研究中心(北京 100730)

听神经病谱系障碍（Auditory Neuropathy Spectrum Disorder，ANSD）亦称为听神经病（Auditory Neuropathy,AN）、听觉同步不良（Auditory Dyssynchrony,AD），最早于1996年有Starr提出，并推测其为由于第Ⅷ对颅神经受损而引起一系列听功能障碍的症状[1]。并在2008年国际听神经病诊断与干预大会指南中正式被命名为听神经病谱系障碍[2]。目前研究结果显示ANSD是一种外毛细胞功能正常，而内毛细胞、听神经突触和（或）听神经功能不良的疾病，具体听力学方面表现为听觉脑干诱发电位（Auditory Brainstem Response，ABR）无反应或严重异常而耳声发射（Otoacoustic Emissions，OAEs）和（或）耳蜗微音电位（Cochlear Microphonic，CM）可引出。甚至，有研究认为，对于OTOF突变所导致的听神经病患者，其耳蜗电图可存在特殊波形[3]。临床特征主要体现为患者能听到声音却不能理解它的意思，其听觉时域信息神经编码功能减弱，以及言语识别能力下降，表现出言语识别率与纯音听阈不成比例的下降[4-7]。

对于ANSD患者，目前其主要的治疗手段为配戴助听器以及人工耳蜗植入手术，两者均能对部分患者起到一定的提高听觉以及言语识别率的作用[8,9]。研究结果显示OTOF基因阳性患儿主要表现为突触及突触前病变，CI植入效果较好[10]。在ANSD病例中，OTOF基因突变是导致遗传性听神经病的主要原因[11]，其余病例的CI植入尚需探索。此外，虽然，有学者认为86%的ANSD患儿行CI后听觉言语能力康复效果好[5]。但临床上患儿家长及医生面对特定病例是否决定CI植入尚需更多参考资料，以便建立较合理的期望值。……