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年龄相关性听力减退与NR3C1基因SNP位点的关联性分析

2021-02-01宋婉雪江海英谭坦任继锋汪照国王炳玲段海平

中华耳科学杂志 2021年1期
关键词:研究

宋婉雪江海英谭坦任继锋汪照国王炳玲段海平,*

1青岛大学公共卫生学院流行病与卫生统计学(青岛 266000)

2山东省青岛市城阳区疾病预防控制中心(青岛 266109)

3山东第一医科大学公共卫生学院公共卫生专业(泰安 271000)

4山东省青岛市疾病预防控制中心(青岛 266011)

年龄相关性听力减退(Age-related Hearing Impairment,ARHI),又称为老年性耳聋(Presbycusis),是一种严重影响老年人生活质量的感音神经性耳聋[1]。它表现为随个体年龄的增加而出现的双耳对称性、渐进性听力降低,首先是高频听力的下降,然后逐渐扩展到中低频率听力水平,最后发展成为全频听力水平的降低[2]。患有ARHI后不仅会对老年人的正常交流产生障碍,而且会使得老年人对于报警声等高频率声音不敏感,导致心理上孤独感产生以及生活危险性增加[3]。随着老年人口数逐渐增大,ARHI的患病情况不容乐观,预计在2025-2040年间导致我国老年人听力残疾原因主要是由ARHI引起的[4],可见研究与ARHI发生有关的因素具有重要的疾病预防和人群意义。

现代医学研究证实ARHI与遗传因素和环境因素均有关[5,6]。目前提及较多的非遗传因素有环境噪声、吸烟、过度饮酒、高血压以及高血糖等[5,7,8]。还有多项研究显示40%-50%ARHI发病是由遗传因素所导致的[7,9]。以双胞胎队列和家庭队列为研究对象的纵向研究表明,ARHI的遗传度为25%-75%[10]。以往人类遗传学研究已经报道了许多ARHI相关基因,如 GRM7、SIK3、ESRRG、SOD2、GSTM1、GRHL2、TRIOBP等[6,11,12]。然而,关于糖皮质激素受体基因(Nuclear Receptor Subfamily 3,Group C,Member 1,NR3C1)与ARHI关系的研究很少。NR3C1基因在体内可以编码生成糖皮质激素受体(Glucocorticoid Receptor,GR)。人内耳组织及实验动物研究表明GR主要分布于内耳的螺旋韧带、螺旋神经节、血管纹、Corti器中并且发挥着重要的生理作用[13]。……

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