余舒文，方正滢，谢静远

（上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科，上海 200025）

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是威胁人类健康的常见疾病。据报道，全球范围内CKD 的发生率为10%～13%[1-3]，仅次于高血压和糖尿病。2007 年有研究报道，美国人群中CKD 的发生率高达13.1%[3]。2009 年和2012 年，我国的2 项大组流行病学调查数据分别显示，CKD 的患病率高达11.8%[1]和10.8%[2]，而遗传因素是导致CKD 发生、发展的重要原因，特别是在儿童CKD 患者中，常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏及尿路畸形 （congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）、激素抵抗型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）、肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）等[4]。儿童CKD 中遗传性肾脏病占42.1%～52.1%[4-5]，且与患儿的起病年龄密切相关，起病年龄越早，为遗传性肾脏病的概率越高。尽管成人CKD 中遗传性疾病所占百分比低于儿童，但仍有9.3%的成人CKD 患者是由单基因突变所致，成人常见的遗传性肾脏病包括常染色体显性遗传多囊肾病 （autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）、奥尔波特综合征（Alport 综合征）和常染色体显性遗传肾小管间质性肾病 （autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD）等。此外，遗传因素与CKD 的进展及预后相关，如APOL1 的G1、G2 变异与黑人终末期肾脏病（end stage renal disease,ESRD）相关。一项基于512 万挪威人群的调查显示，相对于一级亲属无ESRD 的个体，一级亲属患有ERSD 的个体发生ESRD 的风险增高7.2 倍[6]。因此，对CKD患者进行基因检测，不但有助于明确诊断，而且对患者预后判断以及决定治疗方案均有重要意义。目前，国内多家单位都已开展肾脏病患者的基因检测，但仍存在基因检测的指征不明确、如何选择检测方法以及基因检测的结果解读存在困惑等诸多问题。本文将针对如何在CKD 患者中选择需要进行基因检测者及检测的应用价值进行综述。……