王美娟 钟雪梅 马昕 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 金萌

（首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京 100020）

婴儿胆汁淤积症是婴儿期最常见的肝胆疾病，国外文献报道发病率约1/5 000～1/2 500[1]，其病因复杂，如诊治不及时，会严重影响患儿生长发育，甚至导致死亡。而部分肝内胆汁淤积症临床表现不典型，常规检查无特异性，临床诊断困难。近年来随着基因检测技术的发展和临床应用，越来越多不明原因的婴儿胆汁淤积症得以明确诊断，国外研究表明基因检测对婴儿肝内胆汁淤积症的诊断有重要价值[2-4]，国内尚缺少相关的研究报道。本研究总结疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料，并用目标基因捕获结合高通量测序技术对患儿进行基因检测，分析基因检测结果阳性患儿的临床表现及基因型特点，明确基因检测在婴儿肝内胆汁淤积症诊断及遗传咨询中的作用，提高临床医师对本病的认识，为本病的早期诊断提供经验。现总结如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

分析2017 年6 月至2019 年6 月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料。纳入标准：（1）根据北美儿科学会推荐，当总胆红素（TBIL）＜85 μmol/L 时，结合胆红素（DBIL）＞17 μmol/L；当TBIL＞85 μmol/L 时，DBIL 所 占 比例＞20%[5]。（2）起病年龄小于1 岁。（3）入组患儿均行代谢性肝病相关基因检测。（4）排除存在胆道闭锁等肝外胆管病变的患儿。

本研究已获得患儿父母知情同意，并通过本院医学伦理委员会批准（SHERLL2020014）。……