袁腾龙 王继成 秦丹卿 梁杰 姚翠泽 杜丽 郭浩

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511440)

地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因缺陷从而导致珠蛋白生成障碍的溶血性贫血。常见的地中海贫血分为α与β两种，由于珠蛋白基因缺失或点突变，α地中海贫血又分为缺失型与点突变型。常见缺失型α地中海贫血的临床表现已经有相关文献[1-3]进行了阐述，点突变型α地中海贫血发生率低，而单纯的纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的发生率更低。为了更好地掌握纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的筛查指标特征，促进地中海贫血的临床筛查与诊断，本研究对其血液学指标进行描述性分析，为临床遗传咨询提供诊断学依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选择2016～2020年于广东省妇幼保健院医学遗传中心进行地中海贫血基因诊断的患者，对明确诊断的纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血11例进行回顾性血液学指标分析。

1.2 方法

1.2.1 血细胞参数分析 抽取受检者2ml静脉血，使用Syssmex XN5000全自动血液分析仪测定血红蛋白(hemoglobin，Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)。

1.2.2 血红蛋白分析 抽取受检者2ml静脉血，采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白分析血红蛋白A(hemoglobin A，HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2，HbA2)、血红蛋白F(hemoglobinF，HbF)、血红蛋白H(hemoglobin H，HbH)等。

1.2.3 地中海贫血基因诊断 取患者2ml静脉血，按照厦门至善外周血全基因组磁珠法试剂盒说明书操作提取外周血DNA。采用地中海贫血(α/β)基因检测试剂盒(PCR-流式荧光杂交法)及LuminexMagPix多功能液相悬浮芯片系统对包括α-珠蛋白基因3种缺失(--SEA、-α3.7和-α4.2)、3种突变(WS122、QS125和CS142)，β-珠蛋白基因17种突变进行检测。……