李玲 魏然 朱娟 卢建

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

羊水过少是指羊水指数(amniotic fluid index，AFI)≤50mm或羊水最大垂直深度(deepest vertical pocket，DVP)≤20mm。妊娠期羊水过少与胎儿发育异常、母体、胎盘、胎早破及孕期用药等因素相关，而妊娠中期羊水过少与胎儿异常的风险较高相关[1]。本文通过对妊娠中期羊水过少病例的临床资料及妊娠结局进行分析，应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)进行病因学探索。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2015年6月至2020年2月在广东省妇幼保健院产前诊断中心诊断为妊娠中期羊水过少并行产前诊断的44例病例。所有病例经我院超声确定羊水过少。纳入标准：①首次超声提示羊水DVP≤20mm；②核实首次超声提示羊水过少孕周在妊娠14～27+6周。排除标准：①胎膜早破；②单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamnionic，MCDA)双胎；③宫内感染、母体甲亢、糖尿病、高血压及孕期使用吲哚美辛等药物治。

1.2 基本资料 孕妇平均年龄(28.5±4.1)岁，孕周(23±2.39)周，无基础疾病，1例既往2次羊水过少生育史，1例既往3次羊水过少生育史，1例自然流产1次，余无不良生育史。

1.3 研究方法 妊娠17～24+6抽取羊水25ml，但超声提示羊水DVP为0时，抽取脐带血2.5ml，25～28周抽取脐带血。CMA 采用美国Agilent或Affymetrix公司基因芯片进行全基因组扫描测序，将基因拷贝数检测结果参考OMIM、DGV、DECIPHER等数据库。

2 结果

2.1 病例资料 44例妊娠中期羊水过少病例中，13例合并结构畸形，其中9例合泌尿系统发育异常，2例合并心血管系统畸形，1例合并神经系统发育畸形，1例为多发畸形；31例未合并结构畸形，但其中9例合并胎儿生长受限(fetal growth restriction，FGR)，2例合并心胸比增大，4例胎盘局限和(或)增厚，1例胎儿水肿，1例合并颈项透明层厚度(nuchal translucency，NT)增厚，1例合并颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚，13例超声未发现明显异常。……