梁杰 王继成 秦丹卿 姚翠泽 袁腾龙 梁凯玲 杜丽

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511400)

α地中海贫血(简称α地贫)是由于编码α珠蛋白肽链的α珠蛋白基因突变导致α珠蛋白链合成减少或缺如，最终导致溶血性贫血的一种遗传性血红蛋白病；α珠蛋白基因突变主要是大片段缺失，以及少部分点突变。我国南方人群常见的缺失型突变类型主要是--SEA/、-α3.7/和-α4.2/，非缺失型突变主要是位于α2珠蛋白基因的αCSα/、αQSα/和αWSα/[1-3]。目前HbVar数据库已报道400余种发生在α2珠蛋白基因的突变类型，但关于CD30 (delGAG)突变的报道较少，鉴于此，我们收集了5例CD30 (delGAG)突变患者及家系对其血液学指标和表型特征进行分析，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 对象 2015～2020年就诊于广东省妇幼保健院且经地贫基因诊断确诊为CD30 (delGAG)突变的5例患者。所有病例均为广东籍，年龄为25～39岁，包括成年的4名男性和1名女性。对其中需进行产前诊断的4个家系孕妇，于孕16～22周行羊膜腔穿刺术，抽取羊水行地贫产前基因诊断。

1.2 方法

1.2.1 血常规及血红蛋白分析 采集所有研究对象外周静脉血各2ml，EDTA-K2抗凝，应用迈瑞2000血液分析仪和法国Sebia capillary2毛细管电泳仪分别进行血常规检测和血红蛋白电泳分析。

1.2.2 DNA制备及地中海贫血基因分析 采用Magpure tissue&Blood DNA KF Kit试剂盒进行外周血DNA提取，采用QIAamp DNA Blood Mini Kit试剂盒从羊水脱落细胞进行胎儿DNA提取，所有操作均按试剂盒说明书进行。应用gap-PCR和聚合酶链反应-反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blotting，PCR-RDB)方法检测3种常见的缺失型α地贫，3种非缺失型α地贫以及常见的17种β地贫基因点突变，试剂盒由亚能生物技术有限公司提供。……