梁凯玲 秦丹卿 黄演林 王继成 梁杰 姚翠泽 杜丽

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511442)

α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因发生缺失或者突变导致的遗传性溶血性贫血，包括缺失型和非缺失型两类。中国南方人群中最常见的非缺失型a-地中海贫血包括Hb Constant Spring(Hb CS)、Hb Quong Sze(Hb QS)和Hb Westmead(Hb WS)，其中Hb WS(HBA2:c.369C>G)频率最高。Hb WS是一种轻度不稳定的血红蛋白变异体，由于α2珠蛋白基因的122位密码子CAC突变为CAG[CD122(CAC>CAG)]，使此位密码子编码的组氨酸变成谷氨酰胺所致[1]。为探讨Hb WS不同基因型和血液学表型之间的关系，本研究回顾性分析了179例Hb WS的基因分型和血液学特征，现报告如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 收集2018年1月至2019年12月于广东省妇幼保健院进行α和β地中海贫血基因诊断检测后，确诊为Hb WS的携带者共179例，其中男性64例，女性115例，年龄1～45岁。筛选α和β地中海贫血基因结果为阴性的50例样本作为正常对照组1(男女各25例)；筛选东南亚缺失型α-地贫杂合子25例样本作为对照组2(男性13例，女性12例)。

1.2 方法

1.2.1 血液学表型分析 采用 Sysmex XN-5000型五分类血细胞分析系统进行血常规检测，主要的红细胞参数包括血红蛋白(hemoglobin，HGB)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)。采用法国Sebia公司的CAPILLARYS 2 FLE-XPIERCING全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白组分分析，筛查指标包括血红蛋白A(hemoglobin A，Hb A)、血红蛋白A2(hemoglobin A 2，Hb A2)、血红蛋白F(hemoglobin F，Hb F)等。

1.2.2 地中海贫血基因分析 使用中国厦门致善生物公司试剂盒磁珠法进行外周血基因组DNA的提取；应用PCR—流式荧光杂交法检测常见的3种缺失型α地贫,常见的3种α珠蛋白基因点突变及17种β珠蛋白基因点突变(基因诊断试剂由中山大学达安基因股份有限公司提供)。