方利元 赵馨 李陈 郭莉 卢建 吴菁

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511400)

胎儿结构异常与其染色体甚至基因异常相关性大，为介入性产前诊断指征，国内外共识及指南均建议该类孕妇行胎儿染色体微阵列分析，以排除胎儿染色体异常可能，减少出生缺陷的发生。但该类患者再次妊娠是否会受到上次异常妊娠影响，再次妊娠胎儿结构异常或染色体异常的风险是否增加，目前少有报道。本文旨在探讨患者既往胎儿异常的不良孕产史与再次妊娠产前诊断结果的相关性。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2015年1月至2019年12月既往超声提示胎儿结构异常(不包括超声软指标及胎儿生长发育受限等)且本孕于广东省妇幼保健院番禺院区产前诊断门诊行介入行产前诊断的患者共计212例，纳入研究。孕妇年龄19～44(31.1±4.95)岁，穿刺孕周11～33(19.2±3.06)周。

1.2 研究方法 回顾性收集212名患者既往妊娠及本次妊娠资料。既往妊娠信息包括胎儿异常次数(1次或多次)、既往是否行介入性产前诊断及产前诊断结果、夫妻双方是否行外周血染色体检查及结果等。本次妊娠信息包括：本次妊娠穿刺孕周、介入性产前诊断结果等。

212个患者共计有228次既往胎儿异常病史，其中196个患者发生1次胎儿结构异常，15个发生2次胎儿结构异常(7个2次异常为相同系统)，1个连续3次超声异常(胎儿水肿)。

228次胎儿异常史中，行介入性产前诊断的胎儿有87个(37.3%)(包括核型分析、染色体微阵列分析或医学外显测序检查)，其中60个胎儿检出61处异常(70.1%)(见表1)。……