王奕霞 彭海山 李怡 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳 欧阳浩新 王东梅

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511442)

我国每年新增约90万例出生缺陷儿，染色体异常是导致出生缺陷的最常见因素，最常见的染色体异常主要包括21-三体、18-三体、13-三体和性染色体异常，每年新增的缺陷儿已经成为影响我国人口素质及群体健康水平的公共卫生问题[1,2]。在无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)进入临床应用之前，预防出生缺陷主要靠血清学筛查和介入性产前诊断等，但血清学的漏诊率(20%～40%)和假阳性(5%)很高[3]，而介入性产前诊断虽是金标准但又具有很大的风险(如宫内感染、流产等)，且有部分患者存在一定的禁忌证(发热、先兆流产、出血倾向以及感染未愈)而不适用。无创产前基因检测是抽取孕妇外周血检测游离胎儿DNA的技术，其特点具有快速，无创伤性，安全性高，不会对胎儿和孕妇造成任何风险，且经国内外研究证实具有很高的灵敏度和特异度，可高达99%[4，5]，因此NIPT作为产前筛查的手段受到了广大孕妇的青睐，特别是对于血清学筛查临界风险的孕妇来说是一个不错的选择，可以有效地降低介入性产前诊断带来的风险，并提高产前筛查的效能。本研究通过选取12 342例血清学筛查临界风险的病例，采用高通量基因测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA，对NIPT提示高风险的孕妇进一步行产前诊断，并对所有纳入病例进行妊娠结局随访，探讨无创产前基因筛查对于血清学筛查临界风险孕妇的临床应用价值。……