胡晶晶 李星 蔡婵慧 李显筝

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511442)

额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)，简称标记染色体(marker chromosomes)，被认为是一种异常的染色体重排，其片段大小通常小于或等于同一分裂相中的20号染色体[1]。理论上，sSMC可来源于任何一条染色体，但其结构却复杂多样，可能是某一条染色体着丝粒上下的区域，也可能是包括倒位、倒位重复、环状或其他复杂结构衍生的小染色体片段，其在个体中的存在形式可以是纯合型，也可以是嵌合型。目前在人群中已发现sSMC跟多种疾病有关[2]，包括不育、肿瘤、智力低下等，其携带者的临床表型和轻重程度与sSMC所携带的基因剂量密切相关，如果sSMC含有常染色质，那么其携带者一般会有异常的临床表型；如果sSMC不含有常染色质而只是由异染色质组成，那么其携带者一般临床表型正常。有报道显示，sSMC携带者中约有2/3临床表型正常[3]。在国外有sSMC各类人群的相关数据报道，但是国内并未见各类人群中sSMC检出率的相关报道，特别是产前诊断胎儿中sSMC检出率的相关数据报道。由于产前诊断的特殊性，胎儿临床表型通过现有的技术不一定能够完全表现出来，因此，如果在产前诊断中发现胎儿携带sSMC，对判断胎儿的预后和临床表型的轻重以及遗传咨询将会带来非常大的挑战。本文通过回顾性总结分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记染色体胎儿的细胞遗传学检测结果，以期总结这类胎儿的一般临床特征，为临床提供基础的循证医学依据。……