王晔 纪媛君 周祎

(中山大学附属第一医院 产科，广东 广州 510080)

单亲二体(uniparental disomy，UPD)是指个体的一对同源染色体上的部分片段或者整条均来源于双亲中的一方，而没有另一方染色体的存在。三体细胞自救和单体细胞的自身复制(单体自救)都可以产生单亲二体。UPD从形成机制来分主要分为单亲同二体(isodisomy，iUPD)及单亲异二体(heterodisomy，hUPD)及混合型3种。早期的研究表明UPD的发生率约为1/3500～1/5000[1]，最近Nakka团队[2]对440多万份样本研究后发现，UPD在活产儿中的发生率可达1/2000。许多疑似遗传原因的胎儿和新生儿患者，经过常规临床实践的工作流程，如表型鉴别、影像学检查和生化检查，甚至病理活检检查，最终都不能得到明确的诊断。未确诊的患者可能会错过潜在的治疗，以及无法评估后续妊娠的复发风险，这对家庭和我们的医疗系统都意味着巨大的负担。随着近年来染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在产前诊断领域的广泛使用，其对于染色体微缺失、微重复，特别是单亲二体等异常的检测，已经被证明是一种准确有效的诊断方法，也大大提高了UPD在产前胎儿中的检出率[3, 4]，使我们对于UPD在胎儿期的临床表现有了更多的认识。

目前明确涉及印记疾病的染色体有6、7、11、14、15、20号染色体[5]，此外，关于母源性UPD(16)的临床效应也有部分文献报道。在报道的为数不多的文献中，母源性UPD(16)的临床效应尚存争议，其中少部分病例表型完全正常，多数病例会出现胎儿生长受限(fetal growth restriction，FGR)，少部分伴有其他系统结构畸形，但涉及的结构畸形不存在特异性[6-10]。……