王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心、广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广东 广州511442)

地中海贫血(简称地贫)是一组常见于我国南方地区的遗传性血液病，主要分为α地贫和β地贫两类。β地贫是由于β珠蛋白基因(HBB)突变导致β珠蛋白肽链合成缺如或减少，致使α/β珠蛋白肽链比例失衡而引起的溶血性贫血。与缺失型多见的α地贫不同，β地贫主要是由HBB基因点突变所致。迄今为止，全球已发现200余种HBB基因致病突变，其中CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、CD17(A>T)、CD26(GAG>AAG)、-28(A>T)和CD71-72(+A)等6种突变，共占我国南方地区全部突变类型的90%以上[1,2]。目前临床上通常运用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot，RDB)的方法或液相芯片技术，检测中国人最常见的17种β珠蛋白基因突变[3]，而对于其他类型的突变，需要使用其他检测技术才能发现。我们对通过基因测序发现的7例HBB: c.268_281delAGTGAGCTGCACTG (CD89_93-14bp)杂合突变的β地贫患者进行血液学特征分析，并对其中3个家系实行了产前诊断，报告如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2012～2019年就诊于广东省妇幼保健院，经珠蛋白基因检测确诊为β地贫(CD89_93-14bp)的7例患者。其中6名患者为广东籍，1名患者为江西籍居民。年龄为19～35岁，包括成年的4名男性和3名女性。采集所有患者外周血用作血常规和血红蛋白电泳分析，提取外周血基因组DNA用于珠蛋白基因检测。于孕16～20周，对3个家系的孕妇行羊水穿刺进行地贫的产前诊断。

1.2 研究方法

1.2.1 血液学参数分析 运用Sysmex XS.1000i全自动血细胞分析仪(日本希森美康株式会社)对外周血进行包括血红蛋白量及平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)等红细胞参数分析。使用快速……