王晔 李志民 黄嘉怡

(1.中山大学附属第一医院 产科，广东 广州 510080；2.安诺优达基因科技(北京)有限公司，北京 100176；3.广东博奥医学检验所有限公司，广东 东莞 523000)

19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体，可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体，到目前为止，关于19-三体及嵌合型19-三体的报道十分罕见，仅有几例相关报道。完全型的19-三体通常是致死性的，可导致胚胎停育或自发流产，而嵌合型19-三体也可引起多发异常及早期死亡，只在1例活产幼儿中报道过低比例嵌合型19-三体的存在。19号染色体单亲二体报道极少，目前关于19号染色体上印记基因及与疾病发生的关系尚不明确。本综述汇总既往的文献报道，对19-三体、嵌合型19-三体及19号染色体单亲二体的发生率、临床表现、实验室检测及再发风险进行总结，以期对19号染色体异常的遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。

1 19号染色体三体及嵌合体

1.1 概况 19号染色体全长为59Mb(GRCh37版本)，包含1838个基因，其中OMIM致病基因210个，涉及的相关疾病有“Coffin-Siris综合征4型”(OMIM#614609)、“伴免疫失调的脊柱软骨发育不良”(OMIM#607944)、“溶酶体α-甘露糖苷贮积症B型”(OMIM#248500)、“Aicardi Goutieres综合征4型”(OMIM#610333)、“戊二酸血症I型”(OMIM#231670)、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症”(OMIM#220110)、“儿童肌张力障碍28型”(OMIM#617284)、“先天性再生障碍性贫血1型”(OMIM#105650)、“脑眼面部骨骼综合征2型”(OMIM#610756)、“脑眼面部骨骼综合征4型”(OMIM#610758)、“19p13.13缺失/重复综合征”(OMIM#613638)、“19q13.11远端缺失综合征”(OMIM#613026)等(其他相关疾病可查询OMIM数据库https:∥www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)。

19号染色体三体是极其罕见的染色体疾病，可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离而导致，由于19号染色体上基因含量极其丰富，目前未见有完全型的19号染色体三体报道，仅有19号染色体三体嵌合或长臂部分三体的报道。……