林晓莹 崔慧敏 梁意 李荣 熊小龙 孔舒 丘文君 潘倩莹 黄呈 魏佳雪* 顾莹 刘维强*

(1.广州医科大学附属第三医院 妇产科研究所实验部， 广东 广州 510150； 2.连云港市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断科，江苏 连云港 222000；3.广东省第二人民医院 产前诊断中心， 广东 广州 510317； 4.浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障中心， 浙江杭州 310012)

14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体，全长共107 349 540个碱基，包含2183个基因，其中OMIM基因530个，涉及相关疾病的OMIM基因135个(https:∥www.gena.tech/)。除14-三体综合征外，在细胞遗传学层面与14号染色体相关的疾病主要有环状14号染色体综合征(OMIM #616606)、14q11-q22微缺失综合征(OMIM #613457)、14q32微重复/微缺失综合征(OMIM #616604，#618147)等。14号染色体上还存在明确致病的印记基因，可以导致Temple综合征(OMIM #616222)或Kagami-Ogata 综合征(OMIM #608149)。本综述将对完全型14号染色体三体、嵌合型14号染色体三体、14号染色体单亲二体的产生机制、发生率、常见临床特征、治疗、预后及再发风险等进行汇总，以期对相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

1 14号染色体三体及嵌合体

1.1 完全型14号染色体三体(trisomy14, T14)产生机制及发生频率 完全型14号染色体三体指所有有核细胞均含有3条14号染色体，其形成机制主要有以下几点：①亲本配子减数分裂过程中染色体不分离导致，其中72%是由于卵子减数分裂错误(减数分裂Ⅰ和Ⅱ期不分离各占一半)，20%是由于精子减数分裂错误(减数分裂Ⅱ期不分离)，8%是由于合子期有丝分裂错误[1]；②亲本为14号染色体与D组、G组染色体形成的罗氏易位携带者；……