吴琼张盼盼孙贺文史文迪,2,3

1浙江中医药大学听力与言语科学系（杭州 310053）

2杭州仁爱耳聋康复研究院（杭州 310009）

3惠耳国际听力学研究中心（杭州 310004）

Perrault综合征(perrault syndrome,PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)、部分患者伴随其他中枢和外周神经系统病症，这种疾病男女均可发生，但女性常伴卵巢发育不全等性腺功能疾病[1,2]。致病因素有HSD17B4,HARS2,LARS2,CLPP,TWNK等基因中的一个或多个位点突变，但是只在大约一半的患者中检测出了这些基因，且不排除仍有未被发现的致病基因。目前该综合征的报道多见于妇产科，耳鼻咽喉科报道较少，国内尚无文献报道。本文收集了我国2例Perrault综合征患者的临床资料，结合国外的案例报道，对此综合征听力学方面的特征进行分析，总结了诊断与干预的方法，以增进我们对该综合征的了解。

1 资料与方法

收集杭州仁爱耳聋康复研究院Perrault综合征患者2例，男性女性各1例，两位患者是姐弟关系。患者1，女，8岁，出生时黄疸，经照光治疗2天后出院；伴随头部水肿2天自主消失，听力筛查通过，3岁开始发现其对声音反应迟钝，后因父母外出打工未进一步检查。该患者2016年在上海某医院诊断为中度SNHL，未干预，检测报告显示：双耳DPOAE通过，声导抗A型，声反射未引出，行为测听左耳平均听力47.5dB HL，右耳平均听力68dB HL，click-ABR阈值左耳为105dB nHL，潜伏期6.54ms，右耳阈值100dB nHL，潜伏期6.88ms。2018年6月1号因语言发育迟缓、发音不清、不听老师指令被学校要求前来就诊。

患者2，男，3岁，1岁以后因父母在境外工作，听力问题未得到重视。……