曹茜茜 任毅 杨静

030001 太原，山西医科大学第一临床医学院(曹茜茜)；山西医科大学第一医院内分泌科(任毅，杨静)

急性间歇性卟啉病(acute intermitent prophyria,ALA)是急性卟啉病中最常见的类型，是因血红素合成步骤中第三个酶羟甲基双烷合酶(porphobilinogen Deaminase，PBGD)基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成障碍，体内卟胆素原(porphobilinogen，PBG)及δ-氨基-γ酮戊酸(δ-aminolevulinic acid，ALA)生成增多而引起的一组疾病。AIP发病率低，在欧洲发病率在1/75 000左右[1-2]。继骨髓(80%)、肝脏(15%)后，肾脏(5%)是人体内第三大合成血红素的器官[3]。血红素代谢障碍会影响肾脏正常生理功能，导致肾脏损害。随着AIP研究的深入，卟啉病相关性肾病(por pllyrin-associated nephropathy，PAKD)日益引起关注。据悉，超过50%显发型AIP(manifest AIP，MAIP)患者有PAKD，10%隐匿型 AIP(latent AIP，LAIP)患者有PAKD。AIP是促使慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)发生、发展的独立危险因素[4]。Alexandre等[5]对法国415例AIP患者的横断面研究发现，肾功能不全(renal insufficiency，RI)的发生率高达26.5%，其中CKD分期CKD3a、CKD3b、CKD4/5分别占53%、38%、9%。本文就AIP肾脏损害发病机制及治疗做一综述。

一、AIP概述

AIP患者按临床表现分为两种类型，MAIP和 LAIP。MAIP指目前有症状或者经历急性发作后恢复期的患者，占比15%～20%；LAIP指具有进展为急性发作的高风险患者，占比80%～85%[6]。AIP以急性起病、间歇性发作为特征，临床表现复杂多样。消化系统症状最为多见，包括不明原因剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻或便秘。神经精神症状包括外周神经病变、迟缓性瘫痪、癫痫、焦虑、抑郁等。自主神经症状有多汗、高血压或低血压、心动过速。泌尿系统症状有红色尿(ALA为水溶性光敏剂)、尿潴留或尿失禁[7]。

针对该病诊断，目前国内外尚无统一的诊断标准。AIP患者急性发作期尿液经曝晒后由黄转红，可作为该病初筛。……