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NIPT检测中的意外发现(T21/T18/T13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数异常)不应常规报告

2020-08-13贺权泽

中国产前诊断杂志(电子版) 2020年2期
关键词:报告有效性检测

贺权泽

(苏州市立医院,江苏 苏州 215002)

与本期另一个视频的观点所相反,来自于苏州市立医院的贺权泽认为NIPT检测中的意外发现不应常规报告。他认为报与不报是我们在现有医疗水平下,面对高灵敏的检测结果所产生的。依据何种原则,为患者提供哪些医疗服务,他从产前基因检测的原则和目标:分析有效性、临床准确性、临床实用性和伦理、法律以及社会影响4个方面有理有据地进行论证,认为常规报告NIPT检测中的意外发现、所面临的临床困难,是高灵敏度、高特异度的基因检测技术与有限医学知识之间矛盾的具体表现(可检测但无法提供可预期的预后,以及有针对性的可靠的诊疗手段)。NIPT检测过程中的意外发现,以及由此引发的不可预知的风险,是仍须探索的领域。报告内容主要为以检测的有效性、可急性、临床诊断的典型性、可评估的社会和家庭影响,以及可预期的预后。


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