翟敬芳 吴杰斌 张蓓 沙静 张晶波

(徐州医科大学徐州临床学院、徐州市中心医院 产前诊断中心，江苏 徐州 221004)

胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)作为超声一项软指标，可用来筛查胎儿染色体异常[1-3]，新一代高通量测序技术(next generation sequencing ，NGS)对母血中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA，cffDNA)进行无创产前检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)得出胎儿13、18及21号染色体三体的风险率，其在高危孕妇胎儿非整倍体中的筛查价值日益得到临床工作者的认可[4，5]，但国家卫生健康委员会发布的NIPT技术规范([2016]45号文件)中规定高龄孕妇(预产年龄≥35岁)胎儿染色体检查仍在产前诊断之列，但有创性产前诊断需要投入更多的人力、物力，如何应对近年二孩政策下的高龄单胎孕妇胎儿染色体非整倍体筛查和诊断，成为各地产前诊断中心致力此类人群的研究方向。本院自2015年7月至2018年6月采用NT联合NIPT在高龄单胎孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的应用进行总结如下。

1 资料与方法

1.1 基本资料 追踪2015年7月至2018年6月徐州市中心医院产前诊断中心接受NT检查并具有完整资料的1525例高龄单胎孕妇作为研究对象，年龄35～45岁，因一部分孕妇要求NIPT，在入组前排除了自身恶性肿瘤、染色体异常、干细胞移植手术史，根据NT>第95%百分位或≥3.0mm，分为NT异常组36例和NT正常组1489例，NT异常组均接受产前诊断；两组年龄及孕周均无统计学差异(P>0.05)。NT正常组有1161例接受NIPT为无创组，其余328例接受有创产前诊断为有创组(302例行羊水穿刺检查，26例行脐血检查)，NT异常组中有2例绒毛活检染色体检查结果正常(后续于孕18周进行了羊水穿刺检查胎儿核型正常)，32例行羊水穿刺检查，2例行脐血穿刺检查，所有孕妇均接受超声检查，对其临床资料及妊娠结局进行统计分析。所有……