以失明为首发症状的线粒体脑肌病1例病例报道及文献分析
2020-07-21崔焜焱姚建华朱博驰毛西京
中国实验诊断学 2020年7期
崔焜焱,姚建华,朱博驰,毛西京
(吉林大学第二医院 神经内科,吉林 长春130041)
1 临床资料
1.1 一般资料
患者,男,45岁,主诉:“双眼失明21天,认知障碍、右侧肢体活动不灵19天伴阵发性抽搐7天”于2018年11月26日入院。入院前21天劳累后出现双眼失明,伴周身不适、四肢酸痛及心悸,就诊于当地医院,行头部CT检查示左侧基底节区点状高密度影,化验示心肌酶及肌钙蛋白增高,心电图示窦性心动过速,未治疗,急诊于我院行头部MRI检查(图1)示左侧基底节区可见点状稍短T1信号,未同意进一步诊治。上述症状持续约19 h后视力好转,可识别物体形状及轮廓。入院前19天逐渐出现认知障碍及右侧肢体活动不灵,再次于当地医院行头部CT及头部MRI+MRA(图2)检查后诊断为“脑梗死”,口服拜阿司匹灵及静点药物治疗(具体不详),症状未缓解,并逐渐加重至不能行走。入院前7天出现抽搐,表现为呼之不应,头向一侧转动,双眼上视,口角歪斜,口吐白沫,伴舌咬伤,双上肢屈曲,双下肢伸直,无二便失禁,给予地西泮静推后约10 min症状缓解,共发作1次。住院期间出现发热2次,体温最高达38.4℃。既往:近10年易疲劳,不能从事体力劳动,活动后易心悸;7年前出现“双耳听力下降”;9个月前“抽搐”1次,表现为呼之不应,头向一侧转动,双眼上视,口角歪斜,口吐白沫,伴舌咬伤,双上肢屈曲,双下肢伸直,无二便失禁。其母亲50余岁去世(具体原因不详),身材矮小,有糖尿病及双耳听力下降病史;其姨母有双耳听力下降;其弟弟身材矮小,有听力下降。查体:身高:162 cm,体重:48 kg。……
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