刘晓婷，梁臻龙，陈天艳，张晨晰，张立文，高志英，游艳琴，王成彬

1解放军总医院第一医学中心 医学检验中心，北京 100853；2云南昆钢医院 检验科，云南昆明 650032；3解放军总医院第一医学中心 妇产科，北京 100853

21三体综合征(简称T21综合征)，也称为唐氏综合征，是一种常见的人类非整倍体疾病，约占所有活产胎儿非整倍体的四分之一[1-3]。T21综合征可导致不同程度的身心畸形，其特点是智力低下，发育迟缓，面部特征明显[4-6]。目前，血清学筛查(包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌三醇)联合羊膜腔穿刺术是产前筛查和诊断T21综合征的主要方法[7-9]。但是由于血清学筛查的假阳性率高、羊膜腔穿刺术的有创性及培养时间长等缺点，故急需筛选出T21综合征相关特异的标志物，建立针对T21综合征的新型辅助诊断方法。代谢组学是继基因组学和蛋白质组学之后新近发展起来的一门学科，是系统生物学的重要组成部分[10]。它是研究代谢组在某一时刻细胞内所有代谢物的集合的一门学科。其研究结果可以很好地反映生物体的表型，揭示某些疾病状态或生理状态的分子特征。代谢组学主要研究生物体液、组织以及细胞中的小分子，是基因组与蛋白组学的补充，可以用于生物标志物与疾病发生机制的探索。小分子代谢物对机体内源性和外源性变化较mRNA和蛋白质更敏感，对识别疾病状态下各种代谢物有巨大潜力与价值。目前常用的代谢组学平台有氢核磁共振(1H NMR)、气相色谱联合质谱(GC-MS)、液相色谱联合质谱(LC-MS)以及超高效液相色谱联合质谱(UPLC-MS)[11-15]。……