李佩琼 章远志 申本昌 黎青 孙筱放 章钧 戴建威

[摘           要]  遗传咨询是以商谈和指导的方式为遗传病患者及其亲属或其他相关人员提供服务，内容主要涉及遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗与预防、复发风险等，并就婚配与生育等问题给出建议。遗传咨询在我国有近50年的历史，但由于遗传性疾病自身的特点和遗传病诊治水平的限制，我国的遗传咨询工作整体发展较慢，水平不高，地区发展水平存在较大的不平衡，且临床遗传学在部分医学院校和医院还不是独立的学科，很多遗传病患者得不到专业的指导。对此现状，广州医科大学生命科学学院针对生物技术专业的学生在第三学年上学期开设了遗传咨询的课程。由医学遗传学教研室老师与常年在临床开展遗传咨询的我校附属第三医院的医生共同组织授课，力图通过教学实践为目前的各医疗机构培养具有遗传咨询专业知识的新时代人才。

[关    键   词]  遗传咨询;生物技术;新课程;就业

[中图分类号]  G642                 [文献标志码]  A              [文章编号]  2096-0602（2020）40-0078-03

一、生物技术专业的培养方向

（一）培养方向

生物技术专业是广州医科大学生命科学学院所承办的生物科学类专业。因其背靠广州医科大学，其人才培养方向为培养德、智、体、美全面发展，具有健全人格，兼备良好的人文修养和科学素养，掌握医学基础知识和生物技术相关的基本理论、知识与技能，具有国际视野、创新能力、实践能力和创业意识，能在科研机构、高等院校、医院和生物医药及相关领域从事科学研究、教学、数据分析、辅助诊疗、技术开发、生产管理的高素质人才。这一培养方案体现了我校生物技术专业的特点，那就是与医学紧密结合，符合新时代发展的需求。

（二）培养方案与课程设计

目前生物技术专业采用“2.5+1.5”的培养方案，其中在前2.5学年，学生将在学校学习专业课和专业必修课，而在后1.5学年，根据学生的兴趣和前段学习所取得的成绩，学生根据不同的方向（科研方向或者医学应用类方向）将选择不同的专业课程。

医学应用类方向包括精准医疗课程，其中遗传咨询就是其中重要的组成部分。虽然遗传咨询这项工作在医疗行业并不是一项新的工作，但是作为一门课程却是全新的。目前还没有大专院校开展遗传咨询这门课程的教学。

二、什么叫遗传咨询

（一）遗传咨询的定义

遗传咨询是指（genetic counseling）咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部問题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，现阶段遗传咨询可以通过基因检测和遗传分析等方法，帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对心理和家庭的影响，解答病人的问题，提供就医指导应遵循的伦理规范。[1]随着基因技术的不断进步，遗传咨询已成为知识更新快、涵盖范围广的一门专业，是指导预防和治疗复杂疾病的重要手段。

（二）遗传咨询的内容

遗传咨询的内容随着基因和遗传技术的进步不断扩大，现今遗传咨询的内容涉及以下几个方面：（1）关于生育方面的咨询;（2）复杂性疾病风险预警与评估;（3）对已患疾病的咨询者就其疾病的转归、复发情况进行科学预测。[2]

三、遗传咨询的意义

随着基因测序技术为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来福音，国家也加大了对此技术的支持力度，遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环。

中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，随着我国二孩政策的推广，高龄产妇增多，新生儿出生缺陷的形势更加严峻。随着探索不断深入，特别是高通量测序技术的发展，新的遗传病种类不断增加。目前，一方面，我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%;另一方面，不孕不育患者人数超过5000万，发生率达12.5%～15%。

除了生育方面，临床上的疾病大多与遗传有关，除了单基因疾病，染色体疾病外，还有诸多严重威胁人类健康的常见疾病，如心血管疾病、恶性肿瘤等，而现在的临床医生多数缺乏对遗传病的认知能力，影响了患者个人和家庭的幸福，也影响了人口素质的提高。

开展遗传咨询对减少或避免遗传病患儿的出生，减轻社会负担和家庭的经济精神负担，实现优生优育具有重要意义[3]。并且也有利于普通人群对常见疾病的认知，减轻他们的心理负担，提高人们的生活水平。

四、遗传咨询的现状及就业机会

（一）遗传咨询在其他国家的发展历程

遗传咨询最早起始于1906年，但是在人类基因组序列确定后才得以迅速发展。早在20世纪70 年代，美国就已成立遗传咨询委员会，就开始了遗传咨询师的培训。目前，美国的遗传咨询师的培训作为硕士课程，针对医学学士和理学学士招生。截至2012年，已有4000多名经过美国遗传咨询服务师行会认证的遗传咨询服务师。欧洲、加拿大、日本等国相继成立了遗传专科，形成了较完善的遗传咨询培训体系，包括学位教育、资格认定、继续教育和培训考核。[2，4]

目前，遗传咨询在欧美是与临床医师、检验师平行的一种专门职业，又分为临床及实验室两类。临床遗传咨询师直接面对病人，给病人提供遗传咨询服务;经资格认证的临床实验室及人员可以发布遗传检测报告。

（二）遗传咨询在我国的现状及就业机会

由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视，到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足。遗传咨询的培训起步也较晚，2015年中国遗传学会成立了遗传咨询分会，目前定期开展遗传咨询的培训，结业后会颁发“培训结业证书”。而遗传咨询的硕士点成立于清华大学，只面对相关在职人员招生。临床上遗传咨询工作主要是由妇产科医师和毕业于生物学专业的人员来完成。我国在2014 年才正式建立医学遗传学专科住院医师培训制度，尚无规范的遗传咨询师培训计划和考试认证制度。[5，6]而中国遗传学会遗传咨询分会于2015年2月9日才在上海正式成立。本会是由从事遗传学教学和科研的遗传学工作者自愿组成的，是非营利的社会组织。

由此可见，我国十分需要遗传咨询这方面的人才，但却缺乏系统培训机制，正规的遗传咨询人才缺口极大。广州医科大学的生物技术专业依托医学院校背景，在前期专业基础课的学习中就掌握了较为扎实的医学背景知识，若在本科阶段学习了遗传咨询这门课，将会系统地学习有关知识，并有利于将来进一步研修，有望在就业的道路上多一分竞争优势和机会。

五、课程安排设计

（一）课程性质

遗传咨询这门学科在学科划分上从属于医学遗传学，但是还包括应用社会心理学、社会学、心理学以及伦理、法律等相关知识。医学遗传学与临床实践密切相关，但现行教学中普遍存在基础理论和临床实践严重脱离的问题[7，8]。在我国高等医学院校，担任医学遗传学教学的教师多数是生物学专业毕业的老师，他们对遗传学的基本理论、基本知识掌握得很好，但缺乏对遗传病检查和诊断的相关知识，因此很难将遗传病咨询和诊治方面的知识讲好。而有少数医学专业背景的老师，虽然具备医学方面的知识，但长期从事教学和科研，很少从事临床工作，也很难从临床角度讲述遗传病的诊断和遗传咨询等内容。[9]

（二）课程的具体安排

遗传咨询既是基础与临床的桥梁课程，又是临床各学科的基础，而且与遗传检测是相辅相成的，在医学专业中占有着重要地位。故需要安排在整个四年教学培养的后半段。生物技术系的学生前期课程已学习了生物学相关的基础学科，如细胞生物学、生物化学、遗传学、分子生物和临床相关学科的概述学习，但没有接受过系统的医学遗传学和实验室检验学的教学，故在遗传咨询这门课中需要结合医学遗传知识和医学检验知识进行规划。课程总课时72学时，其中理论课时42学时，病例讨论12学时，临床见习18学时。理论部分共由三部分组成：第一部分遗传咨询的总论部分，第二部分包括各种遗传疾病的发病基础，临床症状，咨询方法等，并介绍了表观遗传学和肿瘤遗传学的遗传咨询;第三部分集中介绍遗传学常用的技术方法及应用范围及产前筛查和产前诊断的相关技术和法规流程。最后，我们还安排了充足的病例讨论和临床实践课时。学生有机会深入临床，在遗传咨询门诊进行见习，并与老师一起讨论各种临床病例。

六、课程特点

（一）任课老师的组成和学生特点

由于本课程正針对的是生物技术专业的学生，没有接受过医学遗传学的系统学习，所以本门课必须从医学遗传学的基础知识入手，并要结合临床实践进行教学。在我们的教学工作中组织了富有经验的临床遗传师和医学遗传学教研室的资深教师进行授课。

担任教学的临床咨询师来自广州医学院第三附属医院妇产科研究所，该院是广州市第二人民医院、柔济医院，创建于1899年，迄今已有110年的历史。自创办以来一直以医治妇孺为己任，妇产科诊疗水平十分突出，20世纪80年代已成为华南地区家喻户晓的妇产科重点专科。1990年广州市政府批准在妇产科基础上成立广州市妇产科研究所。这保证了遗传咨询这门课程的教学质量和教学内容的前沿性。

（二）课程组成的特点

在正式开展教学之前，医学遗传教研室组织了本教研室教师和广州医科大学附属第三医院的教师进行了集体备课，强调教学的内容和重点，并编写了讲义，帮助学生掌握该门课程的相关知识。

在第一部分的遗传咨询总论中，包括遗传咨询的意义、原则、技巧等;介绍了遗传咨询在各国的发展过程及在我国的发展情况。授课老师结合临床遗传案例进行讲授，力图在总论部分就联系临床知识进行教学。在随后第二部分各种遗传疾病的教学部分，授课老师皆是来自广州医科大学附属第三医院遗传咨询师，从常见的染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、表观遗传现象几个方面教学，每一部分都从发病的遗传机制入手，联系大量真实的临床资料和数据，并联系实际案例，在此基础上与学生讨论各种疾病的遗传咨询的技巧和法则，并介绍最新的科研进展。第三部分着重于遗传咨询中最重要最常见的产前筛查与产前诊断，从产前筛查与产前诊断的原则过程入手，并详细介绍了各种产前筛查和产前诊断技术的原理、优越性和局限性和临床上的适用范围。这一部分也是临床中最需要开展高水平遗传咨询的部分。在课程的最后一部分深入广州医科大学第三附属医院，投入病例讨论与临床见习中，并引入情景模拟教学。模拟遗传咨询过程、讲授和熟悉遗传咨询的概念、对象、时机、步骤等。

七、开课体会

（一）教学过程

在教学过程中，学生表现出浓厚的兴趣，但在学习过程中也显示出一些问题：（1）在第一部分遗传咨询的总论学习中，学生听课认真，但较难抓住重点，这可能由于总论部分内容较抽象，重视人文和伦理知识，与传统的生物学知识不同，授课老师主要采用了案例法教学，学生较难意识到重点内容，这提示我们在将来的授课过程中要及时突出和总结;（2）在第二部分中，专业知识较多，学生听课效果并不十分理想，可能需要增加课时，夯实基础知识;（3）在第三部分中，掌握情况较好，这与前期分子生物学知识较扎实有关，但关于临床检测流程，报告解读方面较薄弱，在病理讨论中还不能很好地应用学习到的知识，这与学生没有系统地进行过临床见习有关。

（二）考核结果分析

从考试结果来看，学生的考试成绩良好。相对来说，平时成绩主要来源于病例讨论部分，得分较高，说明学生对这门课程的兴趣浓厚，参与度高。但卷面成绩稍差，失分点主要出现在多选题，这可能由于多选题难度较大，知识点较细有关，而主观题和单选题与主观题得分率较高，说明学生学习态度认真。总体而言，在生物技术专业学生中遗传咨询的实践较为成功。但长期效果，还需等待学生就业后才能做出客观评价。

八、就业前景

遗传咨询这门课作为一门独立的课程在各个本科院校几乎沒有开展。我校生物技术系率先将其作为一门课程开展起来。这是考虑到根据现代医学的发展，我国将面临极具缺乏遗传咨询师这一职业。目前，大多数医院无专门的遗传咨询门诊，急需这样的遗传咨询人才。遗传咨询工作目前主要由三个部门的人员共同完成，包括临床医生、报告分析人员、实验室技术人员。结合生物技术系专业的特点，我们的培养目标为报告分析人员，生物技术系的学生前期学习了大量生物学基础课程，如果加之由医学遗传学，现代遗传学技术及遗传咨询原理技巧共同构建的新课程遗传咨询，相信这批学生将能初步具有填补目前紧缺的遗传咨询师缺口的能力，而且获得较为明确的职业方向和前景。

作为一门新课，遗传咨询还是非常年轻的，目前只在生物技术专业的同学中开展，在获得数年教学经验及就业市场的考验后，如若效果良好，我们期待可以在医学相关专业中也能开展，并为其就业开辟一条新道路。

注：作者贡献声明 ：李佩琼：提出论文构思及撰写论文;章远志，申本昌参与教学并负责修订大纲;黎青，孙筱放为临床咨询师，参与教学;黄炜负责教学组织;戴建威：总体把关，审订论文。

参考文献：

[1]P.S Harper.Genetic Councelling in Mendelian Disorders（A）.Harper PS（eds）. Practical genetic councelling[M].London：Wright，1988：18-41.

[2]《中华医学百科全书·医学伦理学卷》条目选载（三）[J].医学与哲学，2018（11）.

[3]Velasco-Velaquez.MA， Homsi.N，Dela. FuenteM， et.al. Breast cancer.stem.cells[J]. IntJ.Biochem.cell.Biol，2012，44（4）：573-577.

[4]Kenen，R.H.&Smith，A.C.M.Genetic Counseling for the next 25 Years：Models for the Future[J].Genet.Counsel，1995（4）：115-124.

[5]张虎，朱金玲，张玉萍，等.我国遗传咨询的现状和问题[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（2）：136.

[6]连瑞明，裘海平，吴建红，等. 在五年制临床医学专业中开展和国际接轨的医学遗传学课程教育的实践与思考[J].中国继续医学教育，2016，8（4）：12-14.

[7]朱金铃，金邵静，张金波，等. 探究式教学在医学遗传学教学实践中研究[J].中国优生与遗传学杂志，2015，23（9）：126-127.

[8]黄岗，王燕，白云.情景模拟教学在八年遗传咨询课程中的应用[J].基础医学教育，2012，14（2）：81-82.

[9]耿旭，董烁，叶文凌，等.本科生医学遗传学教学改革初探[J].河南医学高等专科学校学报，2015，27（3）：390-391.

编辑 武生智