杨琴，王曼知，王团美，陈芳

（长沙市中心医院儿科，湖南 长沙）

0 引言

先天性肾脏和泌尿道异常(Congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)是由于各种原因所致的，以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病，占所有胎儿先天畸形疾病的20%-50%[1]，包括有肾不发育、肾发育不全、肾囊性病变、融合肾、肾积水、尿道下裂、膀胱外翻-尿道上裂等多种疾病。它可单独发生或作为某一个综合征的一部分[2]。例如尿道下裂、膀胱外翻-尿道上裂等病人，出生时可确诊。但孤立肾、单肾发育不全等病人也可以终身不发病。有部分患儿因该疾病临床症状较为隐匿，待出现症状时，已经发展为儿童期或者成人期慢性肾功能不全[3]、肾结石、感染、电解质紊乱，严重高血压等危重情况。因此，如何早期诊断，甚至在胎儿期即予以确诊，对患儿今后的生存质量显得尤为重要。这些患儿定期予以泌尿系统检查，必要时予以内科或外科干预，可尽量避免或延迟终末期肾脏损害。本研究对我院经产前彩色多普勒超声诊断为泌尿系统异常的胎儿进行分析，研究CAKUT 在孕期的发病率，肾积水与孕周、孕母年龄的相关性，左右肾发病的差异性等情况。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2017 年1 月至2018 年12 月在我院进行产前超声检查的孕妇共7218 例，发现314 例胎儿泌尿系畸形病例，其孕母年龄在20～44 岁之间，平均年龄(28.98±4.16）岁；孕周在17～40.6 周区间，平均（30.8±6.40）周。

纳入标准：①家长被告知检查目的的前提下自愿接受筛查；②为单胎。排除标准：①孕期泌尿系超声资料有缺失；②孕妇孕周、年龄、不良孕产史等一般资料不全；③多胎妊娠。本研究经医院伦理委员会批准同意。

1.2 方法

采用美国通用电气生产的Voluson E8 E32343 彩色多普勒超声诊断仪，探头为RAB6-D（四维）及C1-5-D（腹部），频率为4～7MHz。孕妇取仰卧位，根据系统超声检查方法常规探查胎儿肾脏数目、形态，位置、大小和对称性，三个侧面（两肾横切面、脊柱旁矢状切面及冠状切面），肾实质结构、异常回声，其他异常(如囊肿，占位)、输尿管有无扩张、膀胱充盈情况等。对有肾积水的胎儿行肾盂扩张（RPD）检查，肾盂扩张（RPD）：测量横断面肾盂前后径(APD)。

1.3 胎儿泌尿系统畸形的诊断

单肾缺如、异位肾、肾囊肿、多囊肾、重复肾、肾脏大小有差异，诊断标准参考《实用儿科腹部超声诊断学》[4]。肾积水的胎儿，肾盂扩张RPD 判定标准为[5]：正常：APD＜5 mm；轻度RPD：APD 为5.1～9.9mm；中度RPD：APD 为10.0～14.9mm；重度RPD：APD ≥15 mm。双侧RPD 者分度以严重侧记录。

1.4 统计分析

采用SPSS 21.0 软件进行统计分析，等级资料采用秩和检验，计数资料采用卡方检验进行组间对比。检验水准a=0.05，即P＜0.05 差异有统计学意义。

2 结果

2.1 泌尿系统畸形发生率

7218 例接受产前超声检查孕妇中，泌尿系统畸形总发生率为4.35%（共发现314 例泌尿系统畸形病例）。其中胎儿肾积水280 例，占89.17%；单肾缺如8 例（其中5 例左侧肾缺如，3 例右侧肾缺如），占2.54%；4 例异位肾，均为盆腔异位肾，占1.27%，2 例左侧异位肾，其中1 例伴有羊水过多，2 例右侧异位肾；肾脏囊肿4 例，占1.27%，3 例为左侧，1 例为右侧；多囊肾6 例，占1.82%，5 例为左侧，羊水量正常，1 例为双侧，有羊水减少；重复肾5 例，占1.59%，1 例为左侧，3 例为右侧，1 例为双侧并伴有羊水过多；肾脏大小有差异7 例，占2.22%，6 例右肾比左肾小，1 例左肾比右肾小。多囊肾、异位肾、重复肾、肾囊肿B 超影像图片见图1。

图1 多囊肾、异位肾、重复肾、肾囊肿产前超声声像图片

2.2 孕中晚期胎儿肾积水的分级情况

根据RPD 分度标准判断，本研究280 例肾盂扩张胎儿中，以轻度扩张为主，共238 例，占85.0%；重度扩张的胎儿最少，仅5 例，占1.78%。孕中期发现的110 例病例中，积水分级分布在轻、中度；而孕晚期发现的170 例病例中，轻、中、重度均有分布，经两独立样本的秩和检验，差异有统计学意义（Z=-4.630，P=0.000），提示孕晚期肾盂积水发现率高于孕中期，且肾盂扩张分级等级高。

表1 孕中期、孕晚期胎儿肾积水分级对比表

2.3 胎儿肾积水分级与孕母年龄相关性

280 例肾积水的胎儿，其孕母年龄在20～25 岁的孕妇有54 例，26 岁～30 岁137 例，大于31 岁89 例。经多个样本资料的秩和检验，不同年龄段孕妇胎儿肾积水分级的分布差异无统计学意义（χ2=0.350，P=0.840）。

表2 不同年龄组孕妇出现肾盂扩张的分度对比

2.4 左、右肾肾盂扩张的发生率

280 例肾积水胎儿中，发生左肾肾盂扩张的226 例，占80.71%；189 例发生右肾肾盂扩张，占67.5%，经卡方检验，左、右肾盂扩张发生率不同，差异有统计学意义（χ2=12.740，P=0.000）左肾较右肾发病率高。

表3 左、右肾肾盂扩张发生率对比表n(%)

3 讨论

先天性肾脏尿路畸形(Congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)包括肾脏、收集系统、膀胱和尿道的功能和结构异常，表现为肾盂轻度扩张、输尿管扩张、多囊肾、孤立肾、异位肾等。虽然大多数胎儿泌尿系统先天性畸形对生命并不造成很大威胁，但仍有10%的双侧严重肾脏畸形是致死性畸形，需要终止妊娠。随着超声检查技术的不断进步和普及，先天性泌尿系统发育异常的检出率逐渐增加。通过B超能清晰显示肾脏大体形态，包括大小、皮髓质、肾盂宽度；既无放射性损伤且敏感性高，可重复检查、连续性观察。怀孕早期(14 周)即可检测到肾脏回声，目前产前超声检查已成为胎儿泌尿系统畸形早期筛查的主要手段[6]。

本研究泌尿系统畸形总发生率为4.35%，发生率与国内相关研究水平基本一致[7]。所有发现的泌尿系统畸形种类中，以肾积水发生率最高，占89.17%。与成人泌尿系统疾病不同，肾盂扩张在许多正常胎儿中也相当常见。发生率高的原因可能与黄体酮类激素有关，该类激素可以使泌尿系统平滑肌松弛。判断是否为生理或病理性积水，需要根据其出生后的临床表现及预后综合考虑。6 例多囊肾有5 例发生于单侧，仅一例发生于双侧，与黄静[7]等研究所得出的结论正好相反，考虑跟本次发现的病例数较少有关。20 例肾脏发育异常，阳性率2.55‰，与国内报道类似[8]，主要为单侧肾缺如、重复肾、肾大小不一。本次研究还发现孕晚期胎儿肾积水的阳性率较高，胎儿肾积水分级与孕母年龄无相关性。

常用于诊断成人和儿童的泌尿系统先天发育畸形疾病的方法有：超声检查、静脉肾盂造影、逆行尿路造影、尿路平片、计算机断层尿路造影或磁共振尿路造影[9]，计算机断层尿路造影的优点是检查时间短，磁共振尿路造影的优点是无电离辐射，但是这些办法用于胎儿却有较多局限。而超声诊断对诊断胎儿准确率越来越高，且超声检查对人体无创，也没有辐射风险，广泛应用于胎前检查，是检查胎儿泌尿系统异常的主要方法，效果显著值得广泛推广和临床应用。

4 结论

在这次通过B 超筛查胎儿泌尿系统畸形的研究中，发现以肾盂扩张的发生率最高，且左肾发病率高。孕晚期发现泌尿系统畸形的阳性率高，但与孕妇年龄无关，B 超影像学检查因为无创、实惠、方便、实时、非侵入性、无辐射、孕妇依从性好，值得推荐。