兰兴昊,吴佳丽（通讯作者）

（1苏州大学附属儿童医院放射科 江苏 苏州 215025）（2苏州市中医医院放射科 江苏 苏州 215008）

肛门直肠畸形（Anorectal Malformations）是最常见的消化系统先天性畸形之一，世界范围内发病率为2～6/10000例新生儿[1]，先天性肛门直肠畸形不仅包括肛门直肠的发育畸形，还常常涉及其他系统的相关畸形以及横纹肌复合体发育不全。先天性肛门直肠畸形治疗方案主要包括一期肛门成形术及一期结肠造口术合并肛门成形术治疗。是否能够正确识别瘘管的类型、横纹肌复合体发育情况以及相关系统的并发畸形对外科医生决定手术方案至关重要。为评估MRI在先天性肛门直肠畸形术前诊断中的准确性及其对手术策略指导作用，本研究回顾性分析了自2018年1月至2019年10月在苏州大学附属儿童医院进行手术治疗的25名肛门直肠畸形患者的临床资料及影像资料。

1 材料与方法

1.1 临床资料

对自2018年1月至2019年10月在苏州大学附属儿童医院进行手术的肛门直肠畸形患者的MRI和X-线倒立平片及瘘道造影/结肠造影的影像资料同手术记录进行了分析比较。所有的25名肛门直肠畸形患者（15名男性，10名女性；年龄范围：0天至20月）均在手术前进行了MRI检查，其中有10名患者同时进行了瘘道造影/结肠造影检查（对于直肠会阴瘘或直肠前庭瘘患者可行瘘道造影，对于其他瘘管开口较高的类型可行结肠造影），其中全部患者同时接受X-线倒立平片检查。同时，我们利用MRI影像资料来分析25名ARMs患者的横纹肌复合体的发育情况及其他系统并发畸形的情况。

1.2 仪器设备

1.2.1 磁共振检查：使用Symphony 3.0 T MR扫描仪（GE Healthcare）。患者取仰卧位，扫描序列主要包括T1WI、T2WI及T2 fs SE。配合度低的儿童在开始MR检查前给予10%的水合氯醛。

1.2.2 瘘道造影/结肠造影和X-线倒立平片：结肠造影时将7-F导尿管插入瘘口处，用稀释的欧乃派克灌肠。如果患者未进行结肠造口，则在瘘口远端注射稀释的欧乃派克。为确保远端直肠充满气体，X线检查在儿童体位倒立10分钟后进行。

1.3 影像评估

由两名高年资放射科诊断医师分别独立对患者的影像资料进行复查，并通过讨论达成共识，他们对术中发现并不知情。首先，两名放射科医生根据Pena分型[2]确定畸形类型，随后区分出瘘管的解剖结构和直肠盲端的位置，并识别出其他相关系统的畸形，通过区分MRI T2WI横断位图像中直肠形态与瘘管形态的差别来识别瘘管的解剖结构，并将影像资料读取结果与手术记录进行比较，以确定影像资料读取结果的准确性。

2 结果

2.1 基本情况

共有25名（15名男性；10名女性）患者进行了MRI检查，年龄分布从新生儿期至20月大。其中有直肠会阴瘘5例，直肠膀胱瘘2例，肛门狭窄2例，无瘘管1例。

2.2 MR对ARMs治疗的指导作用

我们检测了25名ARMs患者的横纹肌复合体的发育程度。在此项研究中，25名ARMs患儿中有9名被判定为横纹肌复合体发育不良。如前所述，部分ARMs患儿伴发了一系列的相关系统畸形，其中有7名患儿伴发脊柱和脊髓畸形。25名患者中有1名患者同时伴发生殖系统畸形，为睾丸鞘膜积液。25名患者中有4名伴发泌尿系统畸形，其中包括肾发育不良1例，膀胱憩室2例，孤立肾1例。MRI影像检查发现了一系列常规影像检查手段未发现的病变，这对外科医生全面了解病人的病变情况及优化外科手术方案提供了非常重要的信息。

2.3 MRI术前诊断的准确性

2.3.1 MRI与X-线倒立平片间诊断准确性比较：此组对照共包含25名患者。根据直肠盲端的位置将25名ARMs患者划分为高位型，中位型以及低位型[3]。与术中发现相比，MRI与X-线平片分别正确预测了18例与20例病人的直肠盲端位置，并分别成功诊断了7例患者的脊柱和脊髓畸形（表1）。

2.3.2 MRI与瘘道/结肠造影间诊断准确性比较：此组对照组包括10例ARMs患者：直肠会阴瘘5例，直肠膀胱瘘2例，肛门狭窄2例，无瘘管1例。其中MRI正确诊断了6名患者，瘘道造影/结肠造影正确显示了5例患者。MRI正确显示了5名患者的直肠盲端位置，瘘道造影/结肠造影正确显示了4名（表2）。

表2 MRI与瘘道造影/结肠造影间诊断准确性比较

3 讨论

先天性肛门直肠畸形是一种严重的先天性缺陷。是否能够正确识别瘘管的类型、横纹肌复合体发育情况以及相关系统的并发畸形对外科医生决定手术方案至关重要。判断横纹肌复合体的发育水平能够帮助外科医生更准确地将肠壁缝合到括约肌复合体和皮肤中以重建肛管。此外，对于外科医生来说，确定是否存在相关畸形，以确定是否需要同时进行修复手术也是至关重要的。如果术前没有获得患者详细的骨盆结构信息，手术很难完全成功，可能会导致尿失禁、便秘等预后问题。

我们的研究显示，MRI在显示直肠直肠盲端位置的准确性方面与X线表现相同，但在鉴别脊柱畸形方面优于X线。Carroll等人[4]报道称，X线对于显示直肠内的气体十分有优势，尤其是当直肠距离皮肤＜1cm时。而基于我们的研究发现，MRI在诊断直肠盲端位置方面与x线一样准确，尤其是对新生儿而言（因新生儿胎粪呈现出自然高信号，与周围组织形成良好对比）。与此同时，X线检查在鉴别脊柱畸形如脊髓栓系和脊髓空洞等方面能力有限，仅检出少数尾骨发育不良和椎体融合的病例，这与汤绍涛等人[5]的研究结果一致。Teo等人[6]的研究显示，在他们的研究中17%的ARMs儿童均伴有脊髓栓系，而X线只能提供十分有限的信息，极有可能导致ARMs患者预后较差。

在此项研究中，60%的ARMs患者的MRI影像资料清楚地显示了瘘管的解剖结构，而瘘管造影/结肠造影仅显示了50%的患者瘘管结构。Soker等人[7]研究了41例直肠畸形患者，发现与瘘道造影相比MRI可以为瘘管分类提供更多准确信息，这与我们的结果一致。就直肠盲端位置的显示而言，我们的研究证明MRI和结肠造影/瘘道造影分别对50%和40%的ARMs患者做出了正确诊断。同时，Chan等人[8]对30例ARMs患者进行了研究，发现造影检查会导致肠穿孔，其发生率为7%。因此，我们的研究证明MRI与结肠造影/瘘道造影具有相同的术前诊断价值，同时降低了放疗和肠道穿孔的风险。此项研究还发现，MRI显示了25名患者中有9名患者伴发横纹肌复合体发育不全，有7例伴发脊髓和脊椎畸形,1例患者伴发生殖系统畸形以及4例伴发泌尿系统畸形，这是其他影像检查手段所无法诊断的。

总之，本研究通过MRI与X-ray对比研究发现，MRI能够准确的诊断先天性ARMs及其他系统相关畸形，并为手术方案提供详尽的解剖信息。MRI应为ARMs术前检查常规手段之一。