杨莹， 杨英， 陈晓红△， 陈林， 梁翰月， 罗丽， 贾常莎， 陈永艳， 晏文

1遵义医学院附属医院皮肤科 (贵州遵义 563000)； 2遵义医学院第二附属医院皮肤科(贵州遵义 563000)； 3遵义市第一人民医院皮肤科(贵州遵义 563002)

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种多基因的疾病，多种基因表达的异常导致B淋巴细胞和(或)调节细胞如T细胞、树突状细胞功能失调，促使B细胞产生病理性自身抗体[1-4]。SLE遗传发病机制中其发病率和患病率在不同地区、种族有很大差异。Aiolos基因(IKZF3)基因位于染色体17q21区域，其编码的Aiolos蛋白是锌指蛋白家族的成员，对T、B淋巴细胞以及自然杀伤细胞的发育具有重要作用。近年来，Aiolos基因被发现是多种免疫相关疾病的候选基因[5-7]。目前一些研究提示Aiolos基因多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)可能与SLE有关[8]。为研究贵州汉族人群Aiolos基因多态性与SLE相关性，我们选择Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079 3个SNP位点，利用SNaPshot法对其进行基因分型，探讨其与SLE发病风险的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取SLE患者213例(SLE组)，来自遵义医学院附属医院2014年10月至2017年10月就诊的门诊和住院患者，其中男16例，女197例,年龄8～68岁，平均(32.93±12.15)岁。所有纳入研究对象均符合1997年美国风湿病学会修订的SLE分类和诊断标准[9]。187例健康对照组为同一时期在我院体检的正常健康人群，其中男16例，女171例，年龄12～69岁，平均(33.48±10.61)岁。两组年龄、性别构成差异均无统计学意义(P>0.05)，且其一、二、三级亲属中均无SLE患者。所有纳入对象均为贵州汉族人，无亲缘关系，无近期有感染及其他免疫性疾病。本研究获本院伦理委员会批准，所有的研究对象均签署知情同意书。