遗传性白质脑病主要累及脑白质，临床表现复杂且常伴有多系统受累，因此诊断较为困难。近年来影像学和分子遗传学研究进展为临床医生寻找病因提供了依据。颅脑MRI所呈现的白质病变形式和特点对疾病的鉴别诊断具有很大作用。双侧颞极受累作为常染色体显性遗传性脑动脉病 （cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL） 患者的特征性颅脑影像学改变已有很多报道［1］，然而该影像学表现是否仅为CADASIL的特异表现仍无定论。本研究对12例双侧颞极白质受累的神经系统遗传疾病患者的临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行分析，旨在为临床上双侧颞极脑白质受累病变诊断提供参考。

1 材料与方法

从我院中心神经遗传疾病数据库150多个神经遗传疾病家系中经颅脑MRI筛查出12例双侧颞极白质受累神经遗传疾病患者，患者就诊时间为2014年5月至2017年10月，12例共11个家系。入选标准：具有经家系图分析的遗传背景；在颅脑MRI的T2加权像或FLAIR序列表现为双侧颞极脑白质高信号。排除标准：有获得性疾病证据患者。收集12例患者的家系资料、首发症状及主要临床表现等。12例均由两名以上有经验的神经内科医师进行专科查体，并行颅脑MRI检查。同时，经知情同意后对部分患者行基因检测及肌电图等检查。

2 结果

2.1 患者家系分析

12例患者中，女7例，男5例，年龄19～57岁。符合常染色体显性遗传规律的有6个家系，符合常染色体隐性遗传规律有5个家系。根据患者的临床表现、相关检查及基因检测结果，上述双侧颞极脑白质受累患者诊断如下：CADASIL患者4例 （ 33.3%）；……