陈君逸徐迎胜樊东升

Wilson 病（Wilson disease，WD）是一种常染色体隐性遗传疾病，因铜代谢异常致病，临床表现包括神经和精神症状、肝症状、角膜色素环等，致病基因为ATP7B基因。本文报道了一例少见的以感觉异常起病的成年WD患者，基因检查显示ATP7B基因复合杂合突变，其中母源获得p.I1284N为新突变，此前未见报道。

1 临床资料

患者女性，29岁，主因“双手麻木疼痛3个月，伴发作性右侧面部、肢体发紧感”入院。患者3个月前出现双手手指麻木、疼痛，遇冷加重，双手颜色无明显变化，症状持续约10 d缓解，伴发作性右侧面部、肢体发紧感，右侧口角上抬，持续3～4 s后可自行缓解，于发病3 d内反复发作，平均6～7次/d，每次症状相似，发作时无意识丧失、大小便失禁。此后无类似症状发作，入院时觉右足行走时疼痛明显。病程中无发热，无头晕、头痛，无视物改变，无言语不清、吞咽困难及饮水呛咳，无肢体无力。既往：5年来间断节食、口服多种减肥药（包括含有决明子、薏苡仁、泽泻、茯苓、荷叶、葛根等成分的复方中药制剂以及盐酸西布曲明等），体重于55～80 kg间波动，近3个月体重无明显变化。患者为独生女，父母否认近亲婚配，否认相关家族史。查体：身高 163 cm，体重 85 kg（BMI 31.99 kg/m2），神清，颅神经查体未及明显异常，四肢肌容积、肌张力对称正常，四肢肌力V级，双侧共济运动正常。四肢浅、深感觉正常对称。四肢腱反射正常，病理征均未引出。辅助检查：HCY 40.96 μmol/L明显升高（参考值 5～15 μmol/L），血、尿、便常规、肝肾功、电解质、心肌酶、血脂、血糖、自身免疫抗体（ANCA、ANA、抗dsDNA抗体、抗ENA谱、抗心磷脂抗体等）、感染性疾病相关（HBV、梅毒、HIV）均未见明显异常，2个月前行腰穿检查脑脊液常规、生化、神经节苷脂抗体、自身免疫脑炎相关抗体均未见明显异常；……